Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43074522C>G | CA10592559 | BRCA1 | c.4482-1G>C (n.4482-1G>C) c.4485-1G>C (n.4485-1G>C) c.4359-1G>C (n.4359-1G>C) c.4479-1G>C (n.4479-1G>C) c.4407-1G>C (n.4407-1G>C) c.1173-1G>C (n.1173-1G>C) c.1035-1G>C (n.1035-1G>C) c.3597-1G>C (n.3597-1G>C) c.4362-1G>C (n.4362-1G>C) c.4551-1G>C (n.4551-1G>C) c.4344-1G>C (n.4344-1G>C) c.1047-1G>C (n.1047-1G>C) c.1092-1G>C (n.1092-1G>C) c.4548-1G>C (n.4548-1G>C) c.872-1G>C c.1059-1G>C (n.1059-1G>C) c.*4268-1G>C (n.*4268-1G>C) c.798-1G>C (n.798-1G>C) c.5-10571G>C (n.5-10571G>C) c.-43-1G>C (n.-43-1G>C) c.-98-24332G>C (n.-98-24332G>C) n.4621-1G>C n.4662-1G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074522C>A | CA10584553 | BRCA1 | c.4482-1G>T (n.4482-1G>T) c.4485-1G>T (n.4485-1G>T) c.4359-1G>T (n.4359-1G>T) c.4479-1G>T (n.4479-1G>T) c.4407-1G>T (n.4407-1G>T) c.1173-1G>T (n.1173-1G>T) c.1035-1G>T (n.1035-1G>T) c.3597-1G>T (n.3597-1G>T) c.4362-1G>T (n.4362-1G>T) c.4551-1G>T (n.4551-1G>T) c.4344-1G>T (n.4344-1G>T) c.1047-1G>T (n.1047-1G>T) c.1092-1G>T (n.1092-1G>T) c.4548-1G>T (n.4548-1G>T) c.872-1G>T c.1059-1G>T (n.1059-1G>T) c.*4268-1G>T (n.*4268-1G>T) c.798-1G>T (n.798-1G>T) c.5-10571G>T (n.5-10571G>T) c.-43-1G>T (n.-43-1G>T) c.-98-24332G>T (n.-98-24332G>T) n.4621-1G>T n.4662-1G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074522C>T | CA002878 | BRCA1 | c.4482-1G>A (n.4482-1G>A) c.4485-1G>A (n.4485-1G>A) c.4359-1G>A (n.4359-1G>A) c.4479-1G>A (n.4479-1G>A) c.4407-1G>A (n.4407-1G>A) c.1173-1G>A (n.1173-1G>A) c.1035-1G>A (n.1035-1G>A) c.3597-1G>A (n.3597-1G>A) c.4362-1G>A (n.4362-1G>A) c.4551-1G>A (n.4551-1G>A) c.4344-1G>A (n.4344-1G>A) c.1047-1G>A (n.1047-1G>A) c.1092-1G>A (n.1092-1G>A) c.4548-1G>A (n.4548-1G>A) c.872-1G>A c.1059-1G>A (n.1059-1G>A) c.*4268-1G>A (n.*4268-1G>A) c.798-1G>A (n.798-1G>A) c.5-10571G>A (n.5-10571G>A) c.-43-1G>A (n.-43-1G>A) c.-98-24332G>A (n.-98-24332G>A) n.4621-1G>A n.4662-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |