Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43051061A>G | CA10590890 | BRCA1 | c.5329+2T>C (n.5329+2T>C) c.5332+2T>C (n.5332+2T>C) c.5206+2T>C (n.5206+2T>C) c.5326+2T>C (n.5326+2T>C) c.5254+2T>C (n.5254+2T>C) c.2020+2T>C (n.2020+2T>C) c.1882+2T>C (n.1882+2T>C) c.4444+2T>C (n.4444+2T>C) c.5209+2T>C (n.5209+2T>C) c.5398+2T>C (n.5398+2T>C) c.5191+2T>C (n.5191+2T>C) c.1894+2T>C (n.1894+2T>C) c.5395+2T>C (n.5395+2T>C) c.1719+2T>C c.1906+2T>C (n.1906+2T>C) c.*5115+2T>C (n.*5115+2T>C) c.262+2T>C (n.262+2T>C) c.805+2T>C (n.805+2T>C) c.-98-871T>C (n.-98-871T>C) n.5468+2T>C n.5509+2T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43051061A>C | CA003488 | BRCA1 | c.5329+2T>G (n.5329+2T>G) c.5332+2T>G (n.5332+2T>G) c.5206+2T>G (n.5206+2T>G) c.5326+2T>G (n.5326+2T>G) c.5254+2T>G (n.5254+2T>G) c.2020+2T>G (n.2020+2T>G) c.1882+2T>G (n.1882+2T>G) c.4444+2T>G (n.4444+2T>G) c.5209+2T>G (n.5209+2T>G) c.5398+2T>G (n.5398+2T>G) c.5191+2T>G (n.5191+2T>G) c.1894+2T>G (n.1894+2T>G) c.5395+2T>G (n.5395+2T>G) c.1719+2T>G c.1906+2T>G (n.1906+2T>G) c.*5115+2T>G (n.*5115+2T>G) c.262+2T>G (n.262+2T>G) c.805+2T>G (n.805+2T>G) c.-98-871T>G (n.-98-871T>G) n.5468+2T>G n.5509+2T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43051061A>T | CA003487 | BRCA1 | c.5329+2T>A (n.5329+2T>A) c.5332+2T>A (n.5332+2T>A) c.5206+2T>A (n.5206+2T>A) c.5326+2T>A (n.5326+2T>A) c.5254+2T>A (n.5254+2T>A) c.2020+2T>A (n.2020+2T>A) c.1882+2T>A (n.1882+2T>A) c.4444+2T>A (n.4444+2T>A) c.5209+2T>A (n.5209+2T>A) c.5398+2T>A (n.5398+2T>A) c.5191+2T>A (n.5191+2T>A) c.1894+2T>A (n.1894+2T>A) c.5395+2T>A (n.5395+2T>A) c.1719+2T>A c.1906+2T>A (n.1906+2T>A) c.*5115+2T>A (n.*5115+2T>A) c.262+2T>A (n.262+2T>A) c.805+2T>A (n.805+2T>A) c.-98-871T>A (n.-98-871T>A) n.5468+2T>A n.5509+2T>A | ClinVar dbSNP |