| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43115785A>G | CA003916 | BRCA1 | n.145-6T>C c.81-6T>C (n.81-6T>C) c.-8+8232T>C (n.-8+8232T>C) c.-219+9486T>C (n.-219+9486T>C) c.-61-6T>C (n.-61-6T>C) n.324-6T>C n.200-6T>C c.4+9397T>C (n.4+9397T>C) c.-44+9486T>C (n.-44+9486T>C) c.-99+9486T>C (n.-99+9486T>C) n.242-6T>C n.283-6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115785A>C | CA916081034 | BRCA1 | n.145-6T>G c.81-6T>G (n.81-6T>G) c.-8+8232T>G (n.-8+8232T>G) c.-219+9486T>G (n.-219+9486T>G) c.-61-6T>G (n.-61-6T>G) n.324-6T>G n.200-6T>G c.4+9397T>G (n.4+9397T>G) c.-44+9486T>G (n.-44+9486T>G) c.-99+9486T>G (n.-99+9486T>G) n.242-6T>G n.283-6T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115785A>T | CA003915 | BRCA1 | n.145-6T>A c.81-6T>A (n.81-6T>A) c.-8+8232T>A (n.-8+8232T>A) c.-219+9486T>A (n.-219+9486T>A) c.-61-6T>A (n.-61-6T>A) n.324-6T>A n.200-6T>A c.4+9397T>A (n.4+9397T>A) c.-44+9486T>A (n.-44+9486T>A) c.-99+9486T>A (n.-99+9486T>A) n.242-6T>A n.283-6T>A | ClinVar dbSNP |