| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43091434C>T | CA002617 | BRCA1 | n.4161G>A c.4096+1G>A (n.4096+1G>A) c.3970+1G>A (n.3970+1G>A) c.4093+1G>A (n.4093+1G>A) c.4018+1G>A (n.4018+1G>A) c.785-402G>A (n.785-402G>A) c.647-402G>A (n.647-402G>A) c.3208+1G>A (n.3208+1G>A) c.3973+1G>A (n.3973+1G>A) c.3955+1G>A (n.3955+1G>A) c.665-402G>A (n.665-402G>A) c.707-402G>A (n.707-402G>A) c.417+1G>A c.671-402G>A (n.671-402G>A) c.4097G>A (p.Gly1366Asp) c.*3879+1G>A (n.*3879+1G>A) c.390+1G>A c.788-402G>A (n.788-402G>A) c.410-402G>A (n.410-402G>A) c.413-402G>A (n.413-402G>A) c.5-27483G>A (n.5-27483G>A) c.-43-16913G>A (n.-43-16913G>A) c.-99+33837G>A (n.-99+33837G>A) n.4232+1G>A n.4273+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091434C>G | CA10593764 | BRCA1 | n.4161G>C c.4096+1G>C (n.4096+1G>C) c.3970+1G>C (n.3970+1G>C) c.4093+1G>C (n.4093+1G>C) c.4018+1G>C (n.4018+1G>C) c.785-402G>C (n.785-402G>C) c.647-402G>C (n.647-402G>C) c.3208+1G>C (n.3208+1G>C) c.3973+1G>C (n.3973+1G>C) c.3955+1G>C (n.3955+1G>C) c.665-402G>C (n.665-402G>C) c.707-402G>C (n.707-402G>C) c.417+1G>C c.671-402G>C (n.671-402G>C) c.4097G>C (p.Gly1366Ala) c.*3879+1G>C (n.*3879+1G>C) c.390+1G>C c.788-402G>C (n.788-402G>C) c.410-402G>C (n.410-402G>C) c.413-402G>C (n.413-402G>C) c.5-27483G>C (n.5-27483G>C) c.-43-16913G>C (n.-43-16913G>C) c.-99+33837G>C (n.-99+33837G>C) n.4232+1G>C n.4273+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091434C>A | CA10593762 | BRCA1 | n.4161G>T c.4096+1G>T (n.4096+1G>T) c.3970+1G>T (n.3970+1G>T) c.4093+1G>T (n.4093+1G>T) c.4018+1G>T (n.4018+1G>T) c.785-402G>T (n.785-402G>T) c.647-402G>T (n.647-402G>T) c.3208+1G>T (n.3208+1G>T) c.3973+1G>T (n.3973+1G>T) c.3955+1G>T (n.3955+1G>T) c.665-402G>T (n.665-402G>T) c.707-402G>T (n.707-402G>T) c.417+1G>T c.671-402G>T (n.671-402G>T) c.4097G>T (p.Gly1366Val) c.*3879+1G>T (n.*3879+1G>T) c.390+1G>T c.788-402G>T (n.788-402G>T) c.410-402G>T (n.410-402G>T) c.413-402G>T (n.413-402G>T) c.5-27483G>T (n.5-27483G>T) c.-43-16913G>T (n.-43-16913G>T) c.-99+33837G>T (n.-99+33837G>T) n.4232+1G>T n.4273+1G>T | ClinVar dbSNP |