| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43063869C>T | CA003288 | BRCA1 | c.5149+5G>A (n.5149+5G>A) c.5152+5G>A (n.5152+5G>A) c.5026+5G>A (n.5026+5G>A) c.5146+5G>A (n.5146+5G>A) c.5074+5G>A (n.5074+5G>A) c.1840+5G>A (n.1840+5G>A) c.1702+5G>A (n.1702+5G>A) c.4264+5G>A (n.4264+5G>A) c.5029+5G>A (n.5029+5G>A) c.5218+5G>A (n.5218+5G>A) c.5011+5G>A (n.5011+5G>A) c.1714+5G>A (n.1714+5G>A) c.5215+5G>A (n.5215+5G>A) c.1539+5G>A c.1726+5G>A (n.1726+5G>A) c.*4935+5G>A (n.*4935+5G>A) c.1465+5G>A (n.1465+5G>A) c.82+5G>A (n.82+5G>A) c.625+5G>A (n.625+5G>A) c.-98-13679G>A (n.-98-13679G>A) n.5288+5G>A n.5329+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43063869C>A | CA916080122 | BRCA1 | c.5149+5G>T (n.5149+5G>T) c.5152+5G>T (n.5152+5G>T) c.5026+5G>T (n.5026+5G>T) c.5146+5G>T (n.5146+5G>T) c.5074+5G>T (n.5074+5G>T) c.1840+5G>T (n.1840+5G>T) c.1702+5G>T (n.1702+5G>T) c.4264+5G>T (n.4264+5G>T) c.5029+5G>T (n.5029+5G>T) c.5218+5G>T (n.5218+5G>T) c.5011+5G>T (n.5011+5G>T) c.1714+5G>T (n.1714+5G>T) c.5215+5G>T (n.5215+5G>T) c.1539+5G>T c.1726+5G>T (n.1726+5G>T) c.*4935+5G>T (n.*4935+5G>T) c.1465+5G>T (n.1465+5G>T) c.82+5G>T (n.82+5G>T) c.625+5G>T (n.625+5G>T) c.-98-13679G>T (n.-98-13679G>T) n.5288+5G>T n.5329+5G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43063869C>G | CA348506 | BRCA1 | c.5149+5G>C (n.5149+5G>C) c.5152+5G>C (n.5152+5G>C) c.5026+5G>C (n.5026+5G>C) c.5146+5G>C (n.5146+5G>C) c.5074+5G>C (n.5074+5G>C) c.1840+5G>C (n.1840+5G>C) c.1702+5G>C (n.1702+5G>C) c.4264+5G>C (n.4264+5G>C) c.5029+5G>C (n.5029+5G>C) c.5218+5G>C (n.5218+5G>C) c.5011+5G>C (n.5011+5G>C) c.1714+5G>C (n.1714+5G>C) c.5215+5G>C (n.5215+5G>C) c.1539+5G>C c.1726+5G>C (n.1726+5G>C) c.*4935+5G>C (n.*4935+5G>C) c.1465+5G>C (n.1465+5G>C) c.82+5G>C (n.82+5G>C) c.625+5G>C (n.625+5G>C) c.-98-13679G>C (n.-98-13679G>C) n.5288+5G>C n.5329+5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |