| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43106534C>A | CA000895 | BRCA1 | n.199-1G>T c.135-1G>T (n.135-1G>T) c.135-1578G>T (n.135-1578G>T) c.-7-1G>T (n.-7-1G>T) c.-218-11674G>T (n.-218-11674G>T) c.*71-1G>T (n.*71-1G>T) n.378-1G>T c.*9-1G>T (n.*9-1G>T) c.4+18648G>T (n.4+18648G>T) c.-44+18737G>T (n.-44+18737G>T) c.-99+18737G>T (n.-99+18737G>T) n.296-1G>T n.337-1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43106534C>G | CA000894 | BRCA1 | n.199-1G>C c.135-1G>C (n.135-1G>C) c.135-1578G>C (n.135-1578G>C) c.-7-1G>C (n.-7-1G>C) c.-218-11674G>C (n.-218-11674G>C) c.*71-1G>C (n.*71-1G>C) n.378-1G>C c.*9-1G>C (n.*9-1G>C) c.4+18648G>C (n.4+18648G>C) c.-44+18737G>C (n.-44+18737G>C) c.-99+18737G>C (n.-99+18737G>C) n.296-1G>C n.337-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43106534C>T | CA10584576 | BRCA1 | n.199-1G>A c.135-1G>A (n.135-1G>A) c.135-1578G>A (n.135-1578G>A) c.-7-1G>A (n.-7-1G>A) c.-218-11674G>A (n.-218-11674G>A) c.*71-1G>A (n.*71-1G>A) n.378-1G>A c.*9-1G>A (n.*9-1G>A) c.4+18648G>A (n.4+18648G>A) c.-44+18737G>A (n.-44+18737G>A) c.-99+18737G>A (n.-99+18737G>A) n.296-1G>A n.337-1G>A | ClinVar dbSNP |