Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43057051C>A | CA10590997 | BRCA1 | c.5274+1G>T (n.5274+1G>T) c.5277+1G>T (n.5277+1G>T) c.5151+1G>T (n.5151+1G>T) c.5271+1G>T (n.5271+1G>T) c.5199+1G>T (n.5199+1G>T) c.1965+1G>T (n.1965+1G>T) c.1827+1G>T (n.1827+1G>T) c.4389+1G>T (n.4389+1G>T) c.5154+1G>T (n.5154+1G>T) c.5343+1G>T (n.5343+1G>T) c.5136+1G>T (n.5136+1G>T) c.1839+1G>T (n.1839+1G>T) c.5340+1G>T (n.5340+1G>T) c.1664+1G>T c.1851+1G>T (n.1851+1G>T) c.*5060+1G>T (n.*5060+1G>T) c.207+1G>T (n.207+1G>T) c.750+1G>T (n.750+1G>T) c.-98-6861G>T (n.-98-6861G>T) n.5413+1G>T n.5454+1G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057051C>G | CA003420 | BRCA1 | c.5274+1G>C (n.5274+1G>C) c.5277+1G>C (n.5277+1G>C) c.5151+1G>C (n.5151+1G>C) c.5271+1G>C (n.5271+1G>C) c.5199+1G>C (n.5199+1G>C) c.1965+1G>C (n.1965+1G>C) c.1827+1G>C (n.1827+1G>C) c.4389+1G>C (n.4389+1G>C) c.5154+1G>C (n.5154+1G>C) c.5343+1G>C (n.5343+1G>C) c.5136+1G>C (n.5136+1G>C) c.1839+1G>C (n.1839+1G>C) c.5340+1G>C (n.5340+1G>C) c.1664+1G>C c.1851+1G>C (n.1851+1G>C) c.*5060+1G>C (n.*5060+1G>C) c.207+1G>C (n.207+1G>C) c.750+1G>C (n.750+1G>C) c.-98-6861G>C (n.-98-6861G>C) n.5413+1G>C n.5454+1G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057051C>T | CA003419 | BRCA1 | c.5274+1G>A (n.5274+1G>A) c.5277+1G>A (n.5277+1G>A) c.5151+1G>A (n.5151+1G>A) c.5271+1G>A (n.5271+1G>A) c.5199+1G>A (n.5199+1G>A) c.1965+1G>A (n.1965+1G>A) c.1827+1G>A (n.1827+1G>A) c.4389+1G>A (n.4389+1G>A) c.5154+1G>A (n.5154+1G>A) c.5343+1G>A (n.5343+1G>A) c.5136+1G>A (n.5136+1G>A) c.1839+1G>A (n.1839+1G>A) c.5340+1G>A (n.5340+1G>A) c.1664+1G>A c.1851+1G>A (n.1851+1G>A) c.*5060+1G>A (n.*5060+1G>A) c.207+1G>A (n.207+1G>A) c.750+1G>A (n.750+1G>A) c.-98-6861G>A (n.-98-6861G>A) n.5413+1G>A n.5454+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.43057051C= | CA2260766356 | BRCA1 | c.5274+1G= (n.5274+1G=) c.5277+1G= (n.5277+1G=) c.5151+1G= (n.5151+1G=) c.5271+1G= (n.5271+1G=) c.5199+1G= (n.5199+1G=) c.1965+1G= (n.1965+1G=) c.1827+1G= (n.1827+1G=) c.4389+1G= (n.4389+1G=) c.5154+1G= (n.5154+1G=) c.5343+1G= (n.5343+1G=) c.5136+1G= (n.5136+1G=) c.1839+1G= (n.1839+1G=) c.5340+1G= (n.5340+1G=) c.1664+1G= c.1851+1G= (n.1851+1G=) c.*5060+1G= (n.*5060+1G=) c.207+1G= (n.207+1G=) c.750+1G= (n.750+1G=) c.-98-6861G= (n.-98-6861G=) n.5413+1G= n.5454+1G= | dbSNP |