Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43047642C>G | CA10590415 | BRCA1 | c.5464+1G>C (n.5464+1G>C) c.5467+1G>C (n.5467+1G>C) c.5341+1G>C (n.5341+1G>C) c.5461+1G>C (n.5461+1G>C) c.5389+1G>C (n.5389+1G>C) c.2155+1G>C (n.2155+1G>C) c.2017+1G>C (n.2017+1G>C) c.4579+1G>C (n.4579+1G>C) c.5344+1G>C (n.5344+1G>C) c.5533+1G>C (n.5533+1G>C) c.5326+1G>C (n.5326+1G>C) c.2029+1G>C (n.2029+1G>C) n.1350+1G>C n.831+1G>C c.5530+1G>C (n.5530+1G>C) c.1854+1G>C c.2041+1G>C (n.2041+1G>C) c.*5250+1G>C (n.*5250+1G>C) c.2081+1G>C (n.2081+1G>C) c.397+1G>C (n.397+1G>C) c.940+1G>C (n.940+1G>C) c.166+1G>C (n.166+1G>C) n.5603+1G>C n.5644+1G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047642C>A | CA10590414 | BRCA1 | c.5464+1G>T (n.5464+1G>T) c.5467+1G>T (n.5467+1G>T) c.5341+1G>T (n.5341+1G>T) c.5461+1G>T (n.5461+1G>T) c.5389+1G>T (n.5389+1G>T) c.2155+1G>T (n.2155+1G>T) c.2017+1G>T (n.2017+1G>T) c.4579+1G>T (n.4579+1G>T) c.5344+1G>T (n.5344+1G>T) c.5533+1G>T (n.5533+1G>T) c.5326+1G>T (n.5326+1G>T) c.2029+1G>T (n.2029+1G>T) n.1350+1G>T n.831+1G>T c.5530+1G>T (n.5530+1G>T) c.1854+1G>T c.2041+1G>T (n.2041+1G>T) c.*5250+1G>T (n.*5250+1G>T) c.2081+1G>T (n.2081+1G>T) c.397+1G>T (n.397+1G>T) c.940+1G>T (n.940+1G>T) c.166+1G>T (n.166+1G>T) n.5603+1G>T n.5644+1G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047642C>T | CA003610 | BRCA1 | c.5464+1G>A (n.5464+1G>A) c.5467+1G>A (n.5467+1G>A) c.5341+1G>A (n.5341+1G>A) c.5461+1G>A (n.5461+1G>A) c.5389+1G>A (n.5389+1G>A) c.2155+1G>A (n.2155+1G>A) c.2017+1G>A (n.2017+1G>A) c.4579+1G>A (n.4579+1G>A) c.5344+1G>A (n.5344+1G>A) c.5533+1G>A (n.5533+1G>A) c.5326+1G>A (n.5326+1G>A) c.2029+1G>A (n.2029+1G>A) n.1350+1G>A n.831+1G>A c.5530+1G>A (n.5530+1G>A) c.1854+1G>A c.2041+1G>A (n.2041+1G>A) c.*5250+1G>A (n.*5250+1G>A) c.2081+1G>A (n.2081+1G>A) c.397+1G>A (n.397+1G>A) c.940+1G>A (n.940+1G>A) c.166+1G>A (n.166+1G>A) n.5603+1G>A n.5644+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |