Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43049195C>G | CA003496 | BRCA1 | c.5330-1G>C (n.5330-1G>C) c.5333-1G>C (n.5333-1G>C) c.5207-1G>C (n.5207-1G>C) c.5327-1G>C (n.5327-1G>C) c.5255-1G>C (n.5255-1G>C) c.2021-1G>C (n.2021-1G>C) c.1883-1G>C (n.1883-1G>C) c.4445-1G>C (n.4445-1G>C) c.5210-1G>C (n.5210-1G>C) c.5399-1G>C (n.5399-1G>C) c.5192-1G>C (n.5192-1G>C) c.1895-1G>C (n.1895-1G>C) n.1215G>C c.5396-1G>C (n.5396-1G>C) c.1720-1G>C c.1907-1G>C (n.1907-1G>C) c.*5116-1G>C (n.*5116-1G>C) c.2021-1492G>C (n.2021-1492G>C) c.263-1G>C (n.263-1G>C) c.806-1G>C (n.806-1G>C) c.32-1G>C (n.32-1G>C) n.5469-1G>C n.5510-1G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049195C>T | CA003494 | BRCA1 | c.5330-1G>A (n.5330-1G>A) c.5333-1G>A (n.5333-1G>A) c.5207-1G>A (n.5207-1G>A) c.5327-1G>A (n.5327-1G>A) c.5255-1G>A (n.5255-1G>A) c.2021-1G>A (n.2021-1G>A) c.1883-1G>A (n.1883-1G>A) c.4445-1G>A (n.4445-1G>A) c.5210-1G>A (n.5210-1G>A) c.5399-1G>A (n.5399-1G>A) c.5192-1G>A (n.5192-1G>A) c.1895-1G>A (n.1895-1G>A) n.1215G>A c.5396-1G>A (n.5396-1G>A) c.1720-1G>A c.1907-1G>A (n.1907-1G>A) c.*5116-1G>A (n.*5116-1G>A) c.2021-1492G>A (n.2021-1492G>A) c.263-1G>A (n.263-1G>A) c.806-1G>A (n.806-1G>A) c.32-1G>A (n.32-1G>A) n.5469-1G>A n.5510-1G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049195C>A | CA10590802 | BRCA1 | c.5330-1G>T (n.5330-1G>T) c.5333-1G>T (n.5333-1G>T) c.5207-1G>T (n.5207-1G>T) c.5327-1G>T (n.5327-1G>T) c.5255-1G>T (n.5255-1G>T) c.2021-1G>T (n.2021-1G>T) c.1883-1G>T (n.1883-1G>T) c.4445-1G>T (n.4445-1G>T) c.5210-1G>T (n.5210-1G>T) c.5399-1G>T (n.5399-1G>T) c.5192-1G>T (n.5192-1G>T) c.1895-1G>T (n.1895-1G>T) n.1215G>T c.5396-1G>T (n.5396-1G>T) c.1720-1G>T c.1907-1G>T (n.1907-1G>T) c.*5116-1G>T (n.*5116-1G>T) c.2021-1492G>T (n.2021-1492G>T) c.263-1G>T (n.263-1G>T) c.806-1G>T (n.806-1G>T) c.32-1G>T (n.32-1G>T) n.5469-1G>T n.5510-1G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |