| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43104959G>C | CA001432 | BRCA1 | n.277-3C>G c.213-3C>G (n.213-3C>G) c.135-3C>G (n.135-3C>G) c.72-3C>G (n.72-3C>G) c.-218-10099C>G (n.-218-10099C>G) n.1181C>G c.*127-3C>G (n.*127-3C>G) n.456-3C>G c.*87-3C>G (n.*87-3C>G) c.191-3C>G (n.191-3C>G) c.*149-3C>G (n.*149-3C>G) c.4+20223C>G (n.4+20223C>G) c.-44+20312C>G (n.-44+20312C>G) c.-99+20312C>G (n.-99+20312C>G) n.352-3C>G n.393-3C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104959G>A | CA916080844 | BRCA1 | n.277-3C>T c.213-3C>T (n.213-3C>T) c.135-3C>T (n.135-3C>T) c.72-3C>T (n.72-3C>T) c.-218-10099C>T (n.-218-10099C>T) n.1181C>T c.*127-3C>T (n.*127-3C>T) n.456-3C>T c.*87-3C>T (n.*87-3C>T) c.191-3C>T (n.191-3C>T) c.*149-3C>T (n.*149-3C>T) c.4+20223C>T (n.4+20223C>T) c.-44+20312C>T (n.-44+20312C>T) c.-99+20312C>T (n.-99+20312C>T) n.352-3C>T n.393-3C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104959G>T | CA916080843 | BRCA1 | n.277-3C>A c.213-3C>A (n.213-3C>A) c.135-3C>A (n.135-3C>A) c.72-3C>A (n.72-3C>A) c.-218-10099C>A (n.-218-10099C>A) n.1181C>A c.*127-3C>A (n.*127-3C>A) n.456-3C>A c.*87-3C>A (n.*87-3C>A) c.191-3C>A (n.191-3C>A) c.*149-3C>A (n.*149-3C>A) c.4+20223C>A (n.4+20223C>A) c.-44+20312C>A (n.-44+20312C>A) c.-99+20312C>A (n.-99+20312C>A) n.352-3C>A n.393-3C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |