| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43104262C>T | CA001974 | BRCA1 | n.366-1G>A c.302-1G>A (n.302-1G>A) c.224-1G>A (n.224-1G>A) c.161-1G>A (n.161-1G>A) c.-218-9402G>A (n.-218-9402G>A) n.1273-1G>A c.*216-1G>A (n.*216-1G>A) n.545-1G>A c.*176-1G>A (n.*176-1G>A) c.*88-1G>A (n.*88-1G>A) c.25-1G>A c.50-1G>A (n.50-1G>A) c.*238-1G>A (n.*238-1G>A) c.4+20920G>A (n.4+20920G>A) c.-44+21009G>A (n.-44+21009G>A) c.-99+21009G>A (n.-99+21009G>A) n.441-1G>A n.482-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104262C>A | CA001976 | BRCA1 | n.366-1G>T c.302-1G>T (n.302-1G>T) c.224-1G>T (n.224-1G>T) c.161-1G>T (n.161-1G>T) c.-218-9402G>T (n.-218-9402G>T) n.1273-1G>T c.*216-1G>T (n.*216-1G>T) n.545-1G>T c.*176-1G>T (n.*176-1G>T) c.*88-1G>T (n.*88-1G>T) c.25-1G>T c.50-1G>T (n.50-1G>T) c.*238-1G>T (n.*238-1G>T) c.4+20920G>T (n.4+20920G>T) c.-44+21009G>T (n.-44+21009G>T) c.-99+21009G>T (n.-99+21009G>T) n.441-1G>T n.482-1G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104262C>G | CA001975 | BRCA1 | n.366-1G>C c.302-1G>C (n.302-1G>C) c.224-1G>C (n.224-1G>C) c.161-1G>C (n.161-1G>C) c.-218-9402G>C (n.-218-9402G>C) n.1273-1G>C c.*216-1G>C (n.*216-1G>C) n.545-1G>C c.*176-1G>C (n.*176-1G>C) c.*88-1G>C (n.*88-1G>C) c.25-1G>C c.50-1G>C (n.50-1G>C) c.*238-1G>C (n.*238-1G>C) c.4+20920G>C (n.4+20920G>C) c.-44+21009G>C (n.-44+21009G>C) c.-99+21009G>C (n.-99+21009G>C) n.441-1G>C n.482-1G>C | ClinVar dbSNP |