Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43067606A>G | CA003196 | BRCA1 | c.5071+2T>C (n.5071+2T>C) c.5074+2T>C (n.5074+2T>C) c.4948+2T>C (n.4948+2T>C) c.5068+2T>C (n.5068+2T>C) c.4996+2T>C (n.4996+2T>C) c.1762+2T>C (n.1762+2T>C) c.1624+2T>C (n.1624+2T>C) c.4186+2T>C (n.4186+2T>C) c.4951+2T>C (n.4951+2T>C) c.5140+2T>C (n.5140+2T>C) c.4933+2T>C (n.4933+2T>C) c.1636+2T>C (n.1636+2T>C) c.5137+2T>C (n.5137+2T>C) c.1461+2T>C c.1648+2T>C (n.1648+2T>C) c.*4857+2T>C (n.*4857+2T>C) n.229T>C c.1387+2T>C (n.1387+2T>C) c.5-3655T>C (n.5-3655T>C) c.547+2T>C (n.547+2T>C) c.-98-17416T>C (n.-98-17416T>C) n.5210+2T>C n.5251+2T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067606A>T | CA10591375 | BRCA1 | c.5071+2T>A (n.5071+2T>A) c.5074+2T>A (n.5074+2T>A) c.4948+2T>A (n.4948+2T>A) c.5068+2T>A (n.5068+2T>A) c.4996+2T>A (n.4996+2T>A) c.1762+2T>A (n.1762+2T>A) c.1624+2T>A (n.1624+2T>A) c.4186+2T>A (n.4186+2T>A) c.4951+2T>A (n.4951+2T>A) c.5140+2T>A (n.5140+2T>A) c.4933+2T>A (n.4933+2T>A) c.1636+2T>A (n.1636+2T>A) c.5137+2T>A (n.5137+2T>A) c.1461+2T>A c.1648+2T>A (n.1648+2T>A) c.*4857+2T>A (n.*4857+2T>A) n.229T>A c.1387+2T>A (n.1387+2T>A) c.5-3655T>A (n.5-3655T>A) c.547+2T>A (n.547+2T>A) c.-98-17416T>A (n.-98-17416T>A) n.5210+2T>A n.5251+2T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067606A>C | CA10591374 | BRCA1 | c.5071+2T>G (n.5071+2T>G) c.5074+2T>G (n.5074+2T>G) c.4948+2T>G (n.4948+2T>G) c.5068+2T>G (n.5068+2T>G) c.4996+2T>G (n.4996+2T>G) c.1762+2T>G (n.1762+2T>G) c.1624+2T>G (n.1624+2T>G) c.4186+2T>G (n.4186+2T>G) c.4951+2T>G (n.4951+2T>G) c.5140+2T>G (n.5140+2T>G) c.4933+2T>G (n.4933+2T>G) c.1636+2T>G (n.1636+2T>G) c.5137+2T>G (n.5137+2T>G) c.1461+2T>G c.1648+2T>G (n.1648+2T>G) c.*4857+2T>G (n.*4857+2T>G) n.229T>G c.1387+2T>G (n.1387+2T>G) c.5-3655T>G (n.5-3655T>G) c.547+2T>G (n.547+2T>G) c.-98-17416T>G (n.-98-17416T>G) n.5210+2T>G n.5251+2T>G | ClinVar dbSNP |