Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43070924T>G | CA003122 | BRCA1 | c.4983+4A>C (n.4983+4A>C) c.4986+4A>C (n.4986+4A>C) c.4860+4A>C (n.4860+4A>C) c.4980+4A>C (n.4980+4A>C) c.4908+4A>C (n.4908+4A>C) c.1674+4A>C (n.1674+4A>C) c.1536+4A>C (n.1536+4A>C) c.4098+4A>C (n.4098+4A>C) c.4863+4A>C (n.4863+4A>C) c.5052+4A>C (n.5052+4A>C) c.4845+4A>C (n.4845+4A>C) c.1548+4A>C (n.1548+4A>C) c.1597A>C (p.Ser533Arg) c.5049+4A>C (n.5049+4A>C) c.1373+4A>C c.1560+4A>C (n.1560+4A>C) c.*4769+4A>C (n.*4769+4A>C) n.139+4A>C c.1299+4A>C (n.1299+4A>C) c.5-6973A>C (n.5-6973A>C) c.459+4A>C (n.459+4A>C) c.-98-20734A>C (n.-98-20734A>C) n.5122+4A>C n.5163+4A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070924T>A | CA003123 | BRCA1 | c.4983+4A>T (n.4983+4A>T) c.4986+4A>T (n.4986+4A>T) c.4860+4A>T (n.4860+4A>T) c.4980+4A>T (n.4980+4A>T) c.4908+4A>T (n.4908+4A>T) c.1674+4A>T (n.1674+4A>T) c.1536+4A>T (n.1536+4A>T) c.4098+4A>T (n.4098+4A>T) c.4863+4A>T (n.4863+4A>T) c.5052+4A>T (n.5052+4A>T) c.4845+4A>T (n.4845+4A>T) c.1548+4A>T (n.1548+4A>T) c.1597A>T (p.Ser533Cys) c.5049+4A>T (n.5049+4A>T) c.1373+4A>T c.1560+4A>T (n.1560+4A>T) c.*4769+4A>T (n.*4769+4A>T) n.139+4A>T c.1299+4A>T (n.1299+4A>T) c.5-6973A>T (n.5-6973A>T) c.459+4A>T (n.459+4A>T) c.-98-20734A>T (n.-98-20734A>T) n.5122+4A>T n.5163+4A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.43070924T>C | CA10584550 | BRCA1 | c.4983+4A>G (n.4983+4A>G) c.4986+4A>G (n.4986+4A>G) c.4860+4A>G (n.4860+4A>G) c.4980+4A>G (n.4980+4A>G) c.4908+4A>G (n.4908+4A>G) c.1674+4A>G (n.1674+4A>G) c.1536+4A>G (n.1536+4A>G) c.4098+4A>G (n.4098+4A>G) c.4863+4A>G (n.4863+4A>G) c.5052+4A>G (n.5052+4A>G) c.4845+4A>G (n.4845+4A>G) c.1548+4A>G (n.1548+4A>G) c.1597A>G (p.Ser533Gly) c.5049+4A>G (n.5049+4A>G) c.1373+4A>G c.1560+4A>G (n.1560+4A>G) c.*4769+4A>G (n.*4769+4A>G) n.139+4A>G c.1299+4A>G (n.1299+4A>G) c.5-6973A>G (n.5-6973A>G) c.459+4A>G (n.459+4A>G) c.-98-20734A>G (n.-98-20734A>G) n.5122+4A>G n.5163+4A>G | ClinVar dbSNP |