Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43070922A>C | CA003128 | BRCA1 | c.4983+6T>G (n.4983+6T>G) c.4986+6T>G (n.4986+6T>G) c.4860+6T>G (n.4860+6T>G) c.4980+6T>G (n.4980+6T>G) c.4908+6T>G (n.4908+6T>G) c.1674+6T>G (n.1674+6T>G) c.1536+6T>G (n.1536+6T>G) c.4098+6T>G (n.4098+6T>G) c.4863+6T>G (n.4863+6T>G) c.5052+6T>G (n.5052+6T>G) c.4845+6T>G (n.4845+6T>G) c.1548+6T>G (n.1548+6T>G) c.1599T>G (p.Ser533Arg) c.5049+6T>G (n.5049+6T>G) c.1373+6T>G c.1560+6T>G (n.1560+6T>G) c.*4769+6T>G (n.*4769+6T>G) n.139+6T>G c.1299+6T>G (n.1299+6T>G) c.5-6971T>G (n.5-6971T>G) c.459+6T>G (n.459+6T>G) c.-98-20732T>G (n.-98-20732T>G) n.5122+6T>G n.5163+6T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.43070922A>T | CA2573154006 | BRCA1 | c.4983+6T>A (n.4983+6T>A) c.4986+6T>A (n.4986+6T>A) c.4860+6T>A (n.4860+6T>A) c.4980+6T>A (n.4980+6T>A) c.4908+6T>A (n.4908+6T>A) c.1674+6T>A (n.1674+6T>A) c.1536+6T>A (n.1536+6T>A) c.4098+6T>A (n.4098+6T>A) c.4863+6T>A (n.4863+6T>A) c.5052+6T>A (n.5052+6T>A) c.4845+6T>A (n.4845+6T>A) c.1548+6T>A (n.1548+6T>A) c.1599T>A (p.Ser533Arg) c.5049+6T>A (n.5049+6T>A) c.1373+6T>A c.1560+6T>A (n.1560+6T>A) c.*4769+6T>A (n.*4769+6T>A) n.139+6T>A c.1299+6T>A (n.1299+6T>A) c.5-6971T>A (n.5-6971T>A) c.459+6T>A (n.459+6T>A) c.-98-20732T>A (n.-98-20732T>A) n.5122+6T>A n.5163+6T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070922A>G | CA003127 | BRCA1 | c.4983+6T>C (n.4983+6T>C) c.4986+6T>C (n.4986+6T>C) c.4860+6T>C (n.4860+6T>C) c.4980+6T>C (n.4980+6T>C) c.4908+6T>C (n.4908+6T>C) c.1674+6T>C (n.1674+6T>C) c.1536+6T>C (n.1536+6T>C) c.4098+6T>C (n.4098+6T>C) c.4863+6T>C (n.4863+6T>C) c.5052+6T>C (n.5052+6T>C) c.4845+6T>C (n.4845+6T>C) c.1548+6T>C (n.1548+6T>C) c.1599T>C (p.Ser533=) c.5049+6T>C (n.5049+6T>C) c.1373+6T>C c.1560+6T>C (n.1560+6T>C) c.*4769+6T>C (n.*4769+6T>C) n.139+6T>C c.1299+6T>C (n.1299+6T>C) c.5-6971T>C (n.5-6971T>C) c.459+6T>C (n.459+6T>C) c.-98-20732T>C (n.-98-20732T>C) n.5122+6T>C n.5163+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |