Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43106453T>G | CA916080880 | BRCA1 | n.276+3A>C c.212+3A>C (n.212+3A>C) c.135-1497A>C (n.135-1497A>C) c.71+3A>C (n.71+3A>C) c.-218-11593A>C (n.-218-11593A>C) c.*126+25A>C (n.*126+25A>C) n.455+3A>C c.*86+3A>C (n.*86+3A>C) c.190+25A>C (n.190+25A>C) c.*148+3A>C (n.*148+3A>C) c.4+18729A>C (n.4+18729A>C) c.-44+18818A>C (n.-44+18818A>C) c.-99+18818A>C (n.-99+18818A>C) n.351+25A>C n.392+25A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43106453T>A | CA916080879 | BRCA1 | n.276+3A>T c.212+3A>T (n.212+3A>T) c.135-1497A>T (n.135-1497A>T) c.71+3A>T (n.71+3A>T) c.-218-11593A>T (n.-218-11593A>T) c.*126+25A>T (n.*126+25A>T) n.455+3A>T c.*86+3A>T (n.*86+3A>T) c.190+25A>T (n.190+25A>T) c.*148+3A>T (n.*148+3A>T) c.4+18729A>T (n.4+18729A>T) c.-44+18818A>T (n.-44+18818A>T) c.-99+18818A>T (n.-99+18818A>T) n.351+25A>T n.392+25A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43106453T>C | CA001412 | BRCA1 | n.276+3A>G c.212+3A>G (n.212+3A>G) c.135-1497A>G (n.135-1497A>G) c.71+3A>G (n.71+3A>G) c.-218-11593A>G (n.-218-11593A>G) c.*126+25A>G (n.*126+25A>G) n.455+3A>G c.*86+3A>G (n.*86+3A>G) c.190+25A>G (n.190+25A>G) c.*148+3A>G (n.*148+3A>G) c.4+18729A>G (n.4+18729A>G) c.-44+18818A>G (n.-44+18818A>G) c.-99+18818A>G (n.-99+18818A>G) n.351+25A>G n.392+25A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43106453T= | CA2260791541 | BRCA1 | n.276+3A= c.212+3A= (n.212+3A=) c.135-1497A= (n.135-1497A=) c.71+3A= (n.71+3A=) c.-218-11593A= (n.-218-11593A=) c.*126+25A= (n.*126+25A=) n.455+3A= c.*86+3A= (n.*86+3A=) c.190+25A= (n.190+25A=) c.*148+3A= (n.*148+3A=) c.4+18729A= (n.4+18729A=) c.-44+18818A= (n.-44+18818A=) c.-99+18818A= (n.-99+18818A=) n.351+25A= n.392+25A= | dbSNP |