| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43115723T>C | CA645373212 | BRCA1 | n.198+3A>G c.134+3A>G (n.134+3A>G) c.-8+8294A>G (n.-8+8294A>G) c.-219+9548A>G (n.-219+9548A>G) c.-8+3A>G (n.-8+3A>G) n.377+3A>G n.253+3A>G c.4+9459A>G (n.4+9459A>G) c.-44+9548A>G (n.-44+9548A>G) c.-99+9548A>G (n.-99+9548A>G) n.295+3A>G n.336+3A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115723T>A | CA658798847 | BRCA1 | n.198+3A>T c.134+3A>T (n.134+3A>T) c.-8+8294A>T (n.-8+8294A>T) c.-219+9548A>T (n.-219+9548A>T) c.-8+3A>T (n.-8+3A>T) n.377+3A>T n.253+3A>T c.4+9459A>T (n.4+9459A>T) c.-44+9548A>T (n.-44+9548A>T) c.-99+9548A>T (n.-99+9548A>T) n.295+3A>T n.336+3A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43115723T>G | CA000885 | BRCA1 | n.198+3A>C c.134+3A>C (n.134+3A>C) c.-8+8294A>C (n.-8+8294A>C) c.-219+9548A>C (n.-219+9548A>C) c.-8+3A>C (n.-8+3A>C) n.377+3A>C n.253+3A>C c.4+9459A>C (n.4+9459A>C) c.-44+9548A>C (n.-44+9548A>C) c.-99+9548A>C (n.-99+9548A>C) n.295+3A>C n.336+3A>C | ClinVar dbSNP |