| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43047635C>G | CA916080761 | BRCA1 | c.5464+8G>C (n.5464+8G>C) c.5467+8G>C (n.5467+8G>C) c.5341+8G>C (n.5341+8G>C) c.5461+8G>C (n.5461+8G>C) c.5389+8G>C (n.5389+8G>C) c.2155+8G>C (n.2155+8G>C) c.2017+8G>C (n.2017+8G>C) c.4579+8G>C (n.4579+8G>C) c.5344+8G>C (n.5344+8G>C) c.5533+8G>C (n.5533+8G>C) c.5326+8G>C (n.5326+8G>C) c.2029+8G>C (n.2029+8G>C) n.1350+8G>C n.831+8G>C c.5530+8G>C (n.5530+8G>C) c.1854+8G>C c.2041+8G>C (n.2041+8G>C) c.*5250+8G>C (n.*5250+8G>C) c.2081+8G>C (n.2081+8G>C) c.397+8G>C (n.397+8G>C) c.940+8G>C (n.940+8G>C) c.166+8G>C (n.166+8G>C) n.5603+8G>C n.5644+8G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43047635C>A | CA003616 | BRCA1 | c.5464+8G>T (n.5464+8G>T) c.5467+8G>T (n.5467+8G>T) c.5341+8G>T (n.5341+8G>T) c.5461+8G>T (n.5461+8G>T) c.5389+8G>T (n.5389+8G>T) c.2155+8G>T (n.2155+8G>T) c.2017+8G>T (n.2017+8G>T) c.4579+8G>T (n.4579+8G>T) c.5344+8G>T (n.5344+8G>T) c.5533+8G>T (n.5533+8G>T) c.5326+8G>T (n.5326+8G>T) c.2029+8G>T (n.2029+8G>T) n.1350+8G>T n.831+8G>T c.5530+8G>T (n.5530+8G>T) c.1854+8G>T c.2041+8G>T (n.2041+8G>T) c.*5250+8G>T (n.*5250+8G>T) c.2081+8G>T (n.2081+8G>T) c.397+8G>T (n.397+8G>T) c.940+8G>T (n.940+8G>T) c.166+8G>T (n.166+8G>T) n.5603+8G>T n.5644+8G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43047635C>T | CA003615 | BRCA1 | c.5464+8G>A (n.5464+8G>A) c.5467+8G>A (n.5467+8G>A) c.5341+8G>A (n.5341+8G>A) c.5461+8G>A (n.5461+8G>A) c.5389+8G>A (n.5389+8G>A) c.2155+8G>A (n.2155+8G>A) c.2017+8G>A (n.2017+8G>A) c.4579+8G>A (n.4579+8G>A) c.5344+8G>A (n.5344+8G>A) c.5533+8G>A (n.5533+8G>A) c.5326+8G>A (n.5326+8G>A) c.2029+8G>A (n.2029+8G>A) n.1350+8G>A n.831+8G>A c.5530+8G>A (n.5530+8G>A) c.1854+8G>A c.2041+8G>A (n.2041+8G>A) c.*5250+8G>A (n.*5250+8G>A) c.2081+8G>A (n.2081+8G>A) c.397+8G>A (n.397+8G>A) c.940+8G>A (n.940+8G>A) c.166+8G>A (n.166+8G>A) n.5603+8G>A n.5644+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047635C= | CA2260761961 | BRCA1 | c.5464+8G= (n.5464+8G=) c.5467+8G= (n.5467+8G=) c.5341+8G= (n.5341+8G=) c.5461+8G= (n.5461+8G=) c.5389+8G= (n.5389+8G=) c.2155+8G= (n.2155+8G=) c.2017+8G= (n.2017+8G=) c.4579+8G= (n.4579+8G=) c.5344+8G= (n.5344+8G=) c.5533+8G= (n.5533+8G=) c.5326+8G= (n.5326+8G=) c.2029+8G= (n.2029+8G=) n.1350+8G= n.831+8G= c.5530+8G= (n.5530+8G=) c.1854+8G= c.2041+8G= (n.2041+8G=) c.*5250+8G= (n.*5250+8G=) c.2081+8G= (n.2081+8G=) c.397+8G= (n.397+8G=) c.940+8G= (n.940+8G=) c.166+8G= (n.166+8G=) n.5603+8G= n.5644+8G= | dbSNP |