| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43104967A>C | CA001424 | BRCA1 | n.277-11T>G c.213-11T>G (n.213-11T>G) c.135-11T>G (n.135-11T>G) c.72-11T>G (n.72-11T>G) c.-218-10107T>G (n.-218-10107T>G) n.1173T>G c.*127-11T>G (n.*127-11T>G) n.456-11T>G c.*87-11T>G (n.*87-11T>G) c.191-11T>G (n.191-11T>G) c.*149-11T>G (n.*149-11T>G) c.4+20215T>G (n.4+20215T>G) c.-44+20304T>G (n.-44+20304T>G) c.-99+20304T>G (n.-99+20304T>G) n.352-11T>G n.393-11T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43104967A>T | CA2733641864 | BRCA1 | n.277-11T>A c.213-11T>A (n.213-11T>A) c.135-11T>A (n.135-11T>A) c.72-11T>A (n.72-11T>A) c.-218-10107T>A (n.-218-10107T>A) n.1173T>A c.*127-11T>A (n.*127-11T>A) n.456-11T>A c.*87-11T>A (n.*87-11T>A) c.191-11T>A (n.191-11T>A) c.*149-11T>A (n.*149-11T>A) c.4+20215T>A (n.4+20215T>A) c.-44+20304T>A (n.-44+20304T>A) c.-99+20304T>A (n.-99+20304T>A) n.352-11T>A n.393-11T>A | dbSNP |