Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43067607C>G | CA10591376 | BRCA1 | c.5071+1G>C (n.5071+1G>C) c.5074+1G>C (n.5074+1G>C) c.4948+1G>C (n.4948+1G>C) c.5068+1G>C (n.5068+1G>C) c.4996+1G>C (n.4996+1G>C) c.1762+1G>C (n.1762+1G>C) c.1624+1G>C (n.1624+1G>C) c.4186+1G>C (n.4186+1G>C) c.4951+1G>C (n.4951+1G>C) c.5140+1G>C (n.5140+1G>C) c.4933+1G>C (n.4933+1G>C) c.1636+1G>C (n.1636+1G>C) c.5137+1G>C (n.5137+1G>C) c.1461+1G>C c.1648+1G>C (n.1648+1G>C) c.*4857+1G>C (n.*4857+1G>C) n.228G>C c.1387+1G>C (n.1387+1G>C) c.5-3656G>C (n.5-3656G>C) c.547+1G>C (n.547+1G>C) c.-98-17417G>C (n.-98-17417G>C) n.5210+1G>C n.5251+1G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067607C>T | CA003193 | BRCA1 | c.5071+1G>A (n.5071+1G>A) c.5074+1G>A (n.5074+1G>A) c.4948+1G>A (n.4948+1G>A) c.5068+1G>A (n.5068+1G>A) c.4996+1G>A (n.4996+1G>A) c.1762+1G>A (n.1762+1G>A) c.1624+1G>A (n.1624+1G>A) c.4186+1G>A (n.4186+1G>A) c.4951+1G>A (n.4951+1G>A) c.5140+1G>A (n.5140+1G>A) c.4933+1G>A (n.4933+1G>A) c.1636+1G>A (n.1636+1G>A) c.5137+1G>A (n.5137+1G>A) c.1461+1G>A c.1648+1G>A (n.1648+1G>A) c.*4857+1G>A (n.*4857+1G>A) n.228G>A c.1387+1G>A (n.1387+1G>A) c.5-3656G>A (n.5-3656G>A) c.547+1G>A (n.547+1G>A) c.-98-17417G>A (n.-98-17417G>A) n.5210+1G>A n.5251+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43067607C>A | CA003194 | BRCA1 | c.5071+1G>T (n.5071+1G>T) c.5074+1G>T (n.5074+1G>T) c.4948+1G>T (n.4948+1G>T) c.5068+1G>T (n.5068+1G>T) c.4996+1G>T (n.4996+1G>T) c.1762+1G>T (n.1762+1G>T) c.1624+1G>T (n.1624+1G>T) c.4186+1G>T (n.4186+1G>T) c.4951+1G>T (n.4951+1G>T) c.5140+1G>T (n.5140+1G>T) c.4933+1G>T (n.4933+1G>T) c.1636+1G>T (n.1636+1G>T) c.5137+1G>T (n.5137+1G>T) c.1461+1G>T c.1648+1G>T (n.1648+1G>T) c.*4857+1G>T (n.*4857+1G>T) n.228G>T c.1387+1G>T (n.1387+1G>T) c.5-3656G>T (n.5-3656G>T) c.547+1G>T (n.547+1G>T) c.-98-17417G>T (n.-98-17417G>T) n.5210+1G>T n.5251+1G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067607C= | CA2260771308 | BRCA1 | c.5071+1G= (n.5071+1G=) c.5074+1G= (n.5074+1G=) c.4948+1G= (n.4948+1G=) c.5068+1G= (n.5068+1G=) c.4996+1G= (n.4996+1G=) c.1762+1G= (n.1762+1G=) c.1624+1G= (n.1624+1G=) c.4186+1G= (n.4186+1G=) c.4951+1G= (n.4951+1G=) c.5140+1G= (n.5140+1G=) c.4933+1G= (n.4933+1G=) c.1636+1G= (n.1636+1G=) c.5137+1G= (n.5137+1G=) c.1461+1G= c.1648+1G= (n.1648+1G=) c.*4857+1G= (n.*4857+1G=) n.228G= c.1387+1G= (n.1387+1G=) c.5-3656G= (n.5-3656G=) c.547+1G= (n.547+1G=) c.-98-17417G= (n.-98-17417G=) n.5210+1G= n.5251+1G= | dbSNP |