| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43104264G>C | CA001987 | BRCA1 | n.366-3C>G c.302-3C>G (n.302-3C>G) c.224-3C>G (n.224-3C>G) c.161-3C>G (n.161-3C>G) c.-218-9404C>G (n.-218-9404C>G) n.1273-3C>G c.*216-3C>G (n.*216-3C>G) n.545-3C>G c.*176-3C>G (n.*176-3C>G) c.*88-3C>G (n.*88-3C>G) c.25-3C>G c.50-3C>G (n.50-3C>G) c.*238-3C>G (n.*238-3C>G) c.4+20918C>G (n.4+20918C>G) c.-44+21007C>G (n.-44+21007C>G) c.-99+21007C>G (n.-99+21007C>G) n.441-3C>G n.482-3C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104264G>A | CA2260790515 | BRCA1 | n.366-3C>T c.302-3C>T (n.302-3C>T) c.224-3C>T (n.224-3C>T) c.161-3C>T (n.161-3C>T) c.-218-9404C>T (n.-218-9404C>T) n.1273-3C>T c.*216-3C>T (n.*216-3C>T) n.545-3C>T c.*176-3C>T (n.*176-3C>T) c.*88-3C>T (n.*88-3C>T) c.25-3C>T c.50-3C>T (n.50-3C>T) c.*238-3C>T (n.*238-3C>T) c.4+20918C>T (n.4+20918C>T) c.-44+21007C>T (n.-44+21007C>T) c.-99+21007C>T (n.-99+21007C>T) n.441-3C>T n.482-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |