Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43095838G>A | CA003797 | BRCA1 | n.734+8C>T c.670+8C>T (n.670+8C>T) c.545-978C>T (n.545-978C>T) c.667+8C>T (n.667+8C>T) c.592+8C>T (n.592+8C>T) c.529+8C>T (n.529+8C>T) c.-218-978C>T (n.-218-978C>T) c.548-978C>T (n.548-978C>T) c.589+8C>T (n.589+8C>T) c.*678+8C>T (n.*678+8C>T) c.*544+8C>T (n.*544+8C>T) c.21+8C>T c.*453+8C>T (n.*453+8C>T) c.268-978C>T c.293-978C>T (n.293-978C>T) c.296-978C>T (n.296-978C>T) c.*606+8C>T (n.*606+8C>T) c.4+29344C>T (n.4+29344C>T) c.-43-21317C>T (n.-43-21317C>T) c.-99+29433C>T (n.-99+29433C>T) n.806+8C>T n.847+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43095838G>C | CA003796 | BRCA1 | n.734+8C>G c.670+8C>G (n.670+8C>G) c.545-978C>G (n.545-978C>G) c.667+8C>G (n.667+8C>G) c.592+8C>G (n.592+8C>G) c.529+8C>G (n.529+8C>G) c.-218-978C>G (n.-218-978C>G) c.548-978C>G (n.548-978C>G) c.589+8C>G (n.589+8C>G) c.*678+8C>G (n.*678+8C>G) c.*544+8C>G (n.*544+8C>G) c.21+8C>G c.*453+8C>G (n.*453+8C>G) c.268-978C>G c.293-978C>G (n.293-978C>G) c.296-978C>G (n.296-978C>G) c.*606+8C>G (n.*606+8C>G) c.4+29344C>G (n.4+29344C>G) c.-43-21317C>G (n.-43-21317C>G) c.-99+29433C>G (n.-99+29433C>G) n.806+8C>G n.847+8C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |