| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43095838G>A | CA003797 | BRCA1 | n.734+8C>T c.670+8C>T (n.670+8C>T) c.545-978C>T (n.545-978C>T) c.667+8C>T (n.667+8C>T) c.592+8C>T (n.592+8C>T) c.529+8C>T (n.529+8C>T) c.-218-978C>T (n.-218-978C>T) c.548-978C>T (n.548-978C>T) c.589+8C>T (n.589+8C>T) c.*678+8C>T (n.*678+8C>T) c.*544+8C>T (n.*544+8C>T) c.21+8C>T c.*453+8C>T (n.*453+8C>T) c.268-978C>T c.293-978C>T (n.293-978C>T) c.296-978C>T (n.296-978C>T) c.*606+8C>T (n.*606+8C>T) c.4+29344C>T (n.4+29344C>T) c.-43-21317C>T (n.-43-21317C>T) c.-99+29433C>T (n.-99+29433C>T) n.806+8C>T n.847+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43095838G>C | CA003796 | BRCA1 | n.734+8C>G c.670+8C>G (n.670+8C>G) c.545-978C>G (n.545-978C>G) c.667+8C>G (n.667+8C>G) c.592+8C>G (n.592+8C>G) c.529+8C>G (n.529+8C>G) c.-218-978C>G (n.-218-978C>G) c.548-978C>G (n.548-978C>G) c.589+8C>G (n.589+8C>G) c.*678+8C>G (n.*678+8C>G) c.*544+8C>G (n.*544+8C>G) c.21+8C>G c.*453+8C>G (n.*453+8C>G) c.268-978C>G c.293-978C>G (n.293-978C>G) c.296-978C>G (n.296-978C>G) c.*606+8C>G (n.*606+8C>G) c.4+29344C>G (n.4+29344C>G) c.-43-21317C>G (n.-43-21317C>G) c.-99+29433C>G (n.-99+29433C>G) n.806+8C>G n.847+8C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43095838G= | CA2260785725 | BRCA1 | n.734+8C= c.670+8C= (n.670+8C=) c.545-978C= (n.545-978C=) c.667+8C= (n.667+8C=) c.592+8C= (n.592+8C=) c.529+8C= (n.529+8C=) c.-218-978C= (n.-218-978C=) c.548-978C= (n.548-978C=) c.589+8C= (n.589+8C=) c.*678+8C= (n.*678+8C=) c.*544+8C= (n.*544+8C=) c.21+8C= c.*453+8C= (n.*453+8C=) c.268-978C= c.293-978C= (n.293-978C=) c.296-978C= (n.296-978C=) c.*606+8C= (n.*606+8C=) c.4+29344C= (n.4+29344C=) c.-43-21317C= (n.-43-21317C=) c.-99+29433C= (n.-99+29433C=) n.806+8C= n.847+8C= | dbSNP |