Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43099773A>G | CA10601038 | BRCA1 | n.611+2T>C c.547+2T>C (n.547+2T>C) c.544+2T>C (n.544+2T>C) c.469+2T>C (n.469+2T>C) c.406+2T>C (n.406+2T>C) c.-218-4913T>C (n.-218-4913T>C) c.466+2T>C (n.466+2T>C) c.*461+2T>C (n.*461+2T>C) n.789T>C c.*421+2T>C (n.*421+2T>C) c.*330+2T>C (n.*330+2T>C) c.267+2T>C c.292+2T>C (n.292+2T>C) c.295+2T>C (n.295+2T>C) c.*483+2T>C (n.*483+2T>C) c.4+25409T>C (n.4+25409T>C) c.-43-25252T>C (n.-43-25252T>C) c.-99+25498T>C (n.-99+25498T>C) n.683+2T>C n.724+2T>C | dbSNP |
17 | g.43099773A>C | CA10601037 | BRCA1 | n.611+2T>G c.547+2T>G (n.547+2T>G) c.544+2T>G (n.544+2T>G) c.469+2T>G (n.469+2T>G) c.406+2T>G (n.406+2T>G) c.-218-4913T>G (n.-218-4913T>G) c.466+2T>G (n.466+2T>G) c.*461+2T>G (n.*461+2T>G) n.789T>G c.*421+2T>G (n.*421+2T>G) c.*330+2T>G (n.*330+2T>G) c.267+2T>G c.292+2T>G (n.292+2T>G) c.295+2T>G (n.295+2T>G) c.*483+2T>G (n.*483+2T>G) c.4+25409T>G (n.4+25409T>G) c.-43-25252T>G (n.-43-25252T>G) c.-99+25498T>G (n.-99+25498T>G) n.683+2T>G n.724+2T>G | dbSNP |
17 | g.43099773A>T | CA003636 | BRCA1 | n.611+2T>A c.547+2T>A (n.547+2T>A) c.544+2T>A (n.544+2T>A) c.469+2T>A (n.469+2T>A) c.406+2T>A (n.406+2T>A) c.-218-4913T>A (n.-218-4913T>A) c.466+2T>A (n.466+2T>A) c.*461+2T>A (n.*461+2T>A) n.789T>A c.*421+2T>A (n.*421+2T>A) c.*330+2T>A (n.*330+2T>A) c.267+2T>A c.292+2T>A (n.292+2T>A) c.295+2T>A (n.295+2T>A) c.*483+2T>A (n.*483+2T>A) c.4+25409T>A (n.4+25409T>A) c.-43-25252T>A (n.-43-25252T>A) c.-99+25498T>A (n.-99+25498T>A) n.683+2T>A n.724+2T>A | ClinVar dbSNP |