| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43106455C>G | CA001406 | BRCA1 | n.276+1G>C c.212+1G>C (n.212+1G>C) c.135-1499G>C (n.135-1499G>C) c.71+1G>C (n.71+1G>C) c.-218-11595G>C (n.-218-11595G>C) c.*126+23G>C (n.*126+23G>C) n.455+1G>C c.*86+1G>C (n.*86+1G>C) c.190+23G>C (n.190+23G>C) c.*148+1G>C (n.*148+1G>C) c.4+18727G>C (n.4+18727G>C) c.-44+18816G>C (n.-44+18816G>C) c.-99+18816G>C (n.-99+18816G>C) n.351+23G>C n.392+23G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43106455C>A | CA001407 | BRCA1 | n.276+1G>T c.212+1G>T (n.212+1G>T) c.135-1499G>T (n.135-1499G>T) c.71+1G>T (n.71+1G>T) c.-218-11595G>T (n.-218-11595G>T) c.*126+23G>T (n.*126+23G>T) n.455+1G>T c.*86+1G>T (n.*86+1G>T) c.190+23G>T (n.190+23G>T) c.*148+1G>T (n.*148+1G>T) c.4+18727G>T (n.4+18727G>T) c.-44+18816G>T (n.-44+18816G>T) c.-99+18816G>T (n.-99+18816G>T) n.351+23G>T n.392+23G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43106455C>T | CA001405 | BRCA1 | n.276+1G>A c.212+1G>A (n.212+1G>A) c.135-1499G>A (n.135-1499G>A) c.71+1G>A (n.71+1G>A) c.-218-11595G>A (n.-218-11595G>A) c.*126+23G>A (n.*126+23G>A) n.455+1G>A c.*86+1G>A (n.*86+1G>A) c.190+23G>A (n.190+23G>A) c.*148+1G>A (n.*148+1G>A) c.4+18727G>A (n.4+18727G>A) c.-44+18816G>A (n.-44+18816G>A) c.-99+18816G>A (n.-99+18816G>A) n.351+23G>A n.392+23G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |