Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43051062C>A | CA10590891 | BRCA1 | c.5329+1G>T (n.5329+1G>T) c.5332+1G>T (n.5332+1G>T) c.5206+1G>T (n.5206+1G>T) c.5326+1G>T (n.5326+1G>T) c.5254+1G>T (n.5254+1G>T) c.2020+1G>T (n.2020+1G>T) c.1882+1G>T (n.1882+1G>T) c.4444+1G>T (n.4444+1G>T) c.5209+1G>T (n.5209+1G>T) c.5398+1G>T (n.5398+1G>T) c.5191+1G>T (n.5191+1G>T) c.1894+1G>T (n.1894+1G>T) c.5395+1G>T (n.5395+1G>T) c.1719+1G>T c.1906+1G>T (n.1906+1G>T) c.*5115+1G>T (n.*5115+1G>T) c.262+1G>T (n.262+1G>T) c.805+1G>T (n.805+1G>T) c.-98-872G>T (n.-98-872G>T) n.5468+1G>T n.5509+1G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43051062C>T | CA003484 | BRCA1 | c.5329+1G>A (n.5329+1G>A) c.5332+1G>A (n.5332+1G>A) c.5206+1G>A (n.5206+1G>A) c.5326+1G>A (n.5326+1G>A) c.5254+1G>A (n.5254+1G>A) c.2020+1G>A (n.2020+1G>A) c.1882+1G>A (n.1882+1G>A) c.4444+1G>A (n.4444+1G>A) c.5209+1G>A (n.5209+1G>A) c.5398+1G>A (n.5398+1G>A) c.5191+1G>A (n.5191+1G>A) c.1894+1G>A (n.1894+1G>A) c.5395+1G>A (n.5395+1G>A) c.1719+1G>A c.1906+1G>A (n.1906+1G>A) c.*5115+1G>A (n.*5115+1G>A) c.262+1G>A (n.262+1G>A) c.805+1G>A (n.805+1G>A) c.-98-872G>A (n.-98-872G>A) n.5468+1G>A n.5509+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43051062C>G | CA003485 | BRCA1 | c.5329+1G>C (n.5329+1G>C) c.5332+1G>C (n.5332+1G>C) c.5206+1G>C (n.5206+1G>C) c.5326+1G>C (n.5326+1G>C) c.5254+1G>C (n.5254+1G>C) c.2020+1G>C (n.2020+1G>C) c.1882+1G>C (n.1882+1G>C) c.4444+1G>C (n.4444+1G>C) c.5209+1G>C (n.5209+1G>C) c.5398+1G>C (n.5398+1G>C) c.5191+1G>C (n.5191+1G>C) c.1894+1G>C (n.1894+1G>C) c.5395+1G>C (n.5395+1G>C) c.1719+1G>C c.1906+1G>C (n.1906+1G>C) c.*5115+1G>C (n.*5115+1G>C) c.262+1G>C (n.262+1G>C) c.805+1G>C (n.805+1G>C) c.-98-872G>C (n.-98-872G>C) n.5468+1G>C n.5509+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |