| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43115721C>T | CA000886 | BRCA1 | n.198+5G>A c.134+5G>A (n.134+5G>A) c.-8+8296G>A (n.-8+8296G>A) c.-219+9550G>A (n.-219+9550G>A) c.-8+5G>A (n.-8+5G>A) n.377+5G>A n.253+5G>A c.4+9461G>A (n.4+9461G>A) c.-44+9550G>A (n.-44+9550G>A) c.-99+9550G>A (n.-99+9550G>A) n.295+5G>A n.336+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115721C>A | CA000889 | BRCA1 | n.198+5G>T c.134+5G>T (n.134+5G>T) c.-8+8296G>T (n.-8+8296G>T) c.-219+9550G>T (n.-219+9550G>T) c.-8+5G>T (n.-8+5G>T) n.377+5G>T n.253+5G>T c.4+9461G>T (n.4+9461G>T) c.-44+9550G>T (n.-44+9550G>T) c.-99+9550G>T (n.-99+9550G>T) n.295+5G>T n.336+5G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115721C>G | CA000887 | BRCA1 | n.198+5G>C c.134+5G>C (n.134+5G>C) c.-8+8296G>C (n.-8+8296G>C) c.-219+9550G>C (n.-219+9550G>C) c.-8+5G>C (n.-8+5G>C) n.377+5G>C n.253+5G>C c.4+9461G>C (n.4+9461G>C) c.-44+9550G>C (n.-44+9550G>C) c.-99+9550G>C (n.-99+9550G>C) n.295+5G>C n.336+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115721C= | CA2260795862 | BRCA1 | n.198+5G= c.134+5G= (n.134+5G=) c.-8+8296G= (n.-8+8296G=) c.-219+9550G= (n.-219+9550G=) c.-8+5G= (n.-8+5G=) n.377+5G= n.253+5G= c.4+9461G= (n.4+9461G=) c.-44+9550G= (n.-44+9550G=) c.-99+9550G= (n.-99+9550G=) n.295+5G= n.336+5G= | dbSNP |