| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43099774C>G | CA10601039 | BRCA1 | n.611+1G>C c.547+1G>C (n.547+1G>C) c.544+1G>C (n.544+1G>C) c.469+1G>C (n.469+1G>C) c.406+1G>C (n.406+1G>C) c.-218-4914G>C (n.-218-4914G>C) c.466+1G>C (n.466+1G>C) c.*461+1G>C (n.*461+1G>C) n.788G>C c.*421+1G>C (n.*421+1G>C) c.*330+1G>C (n.*330+1G>C) c.267+1G>C c.292+1G>C (n.292+1G>C) c.295+1G>C (n.295+1G>C) c.*483+1G>C (n.*483+1G>C) c.4+25408G>C (n.4+25408G>C) c.-43-25253G>C (n.-43-25253G>C) c.-99+25497G>C (n.-99+25497G>C) n.683+1G>C n.724+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43099774C>T | CA003632 | BRCA1 | n.611+1G>A c.547+1G>A (n.547+1G>A) c.544+1G>A (n.544+1G>A) c.469+1G>A (n.469+1G>A) c.406+1G>A (n.406+1G>A) c.-218-4914G>A (n.-218-4914G>A) c.466+1G>A (n.466+1G>A) c.*461+1G>A (n.*461+1G>A) n.788G>A c.*421+1G>A (n.*421+1G>A) c.*330+1G>A (n.*330+1G>A) c.267+1G>A c.292+1G>A (n.292+1G>A) c.295+1G>A (n.295+1G>A) c.*483+1G>A (n.*483+1G>A) c.4+25408G>A (n.4+25408G>A) c.-43-25253G>A (n.-43-25253G>A) c.-99+25497G>A (n.-99+25497G>A) n.683+1G>A n.724+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43099774C>A | CA003633 | BRCA1 | n.611+1G>T c.547+1G>T (n.547+1G>T) c.544+1G>T (n.544+1G>T) c.469+1G>T (n.469+1G>T) c.406+1G>T (n.406+1G>T) c.-218-4914G>T (n.-218-4914G>T) c.466+1G>T (n.466+1G>T) c.*461+1G>T (n.*461+1G>T) n.788G>T c.*421+1G>T (n.*421+1G>T) c.*330+1G>T (n.*330+1G>T) c.267+1G>T c.292+1G>T (n.292+1G>T) c.295+1G>T (n.295+1G>T) c.*483+1G>T (n.*483+1G>T) c.4+25408G>T (n.4+25408G>T) c.-43-25253G>T (n.-43-25253G>T) c.-99+25497G>T (n.-99+25497G>T) n.683+1G>T n.724+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |