Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43082403C>A | CA002790 | BRCA1 | c.4357+1G>T (n.4357+1G>T) c.4231+1G>T (n.4231+1G>T) c.4351+1G>T (n.4351+1G>T) c.4279+1G>T (n.4279+1G>T) c.1045+1G>T (n.1045+1G>T) c.907+1G>T (n.907+1G>T) c.3469+1G>T (n.3469+1G>T) c.4234+1G>T (n.4234+1G>T) c.4216+1G>T (n.4216+1G>T) c.922+1G>T (n.922+1G>T) c.967+1G>T (n.967+1G>T) c.678+1G>T c.931+1G>T (n.931+1G>T) c.*4140+1G>T (n.*4140+1G>T) c.651+1G>T c.1048+1G>T (n.1048+1G>T) c.670+1G>T (n.670+1G>T) c.673+1G>T (n.673+1G>T) c.5-18452G>T (n.5-18452G>T) c.-43-7882G>T (n.-43-7882G>T) c.-98-32213G>T (n.-98-32213G>T) n.251+1G>T n.4493+1G>T n.4534+1G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082403C>T | CA002787 | BRCA1 | c.4357+1G>A (n.4357+1G>A) c.4231+1G>A (n.4231+1G>A) c.4351+1G>A (n.4351+1G>A) c.4279+1G>A (n.4279+1G>A) c.1045+1G>A (n.1045+1G>A) c.907+1G>A (n.907+1G>A) c.3469+1G>A (n.3469+1G>A) c.4234+1G>A (n.4234+1G>A) c.4216+1G>A (n.4216+1G>A) c.922+1G>A (n.922+1G>A) c.967+1G>A (n.967+1G>A) c.678+1G>A c.931+1G>A (n.931+1G>A) c.*4140+1G>A (n.*4140+1G>A) c.651+1G>A c.1048+1G>A (n.1048+1G>A) c.670+1G>A (n.670+1G>A) c.673+1G>A (n.673+1G>A) c.5-18452G>A (n.5-18452G>A) c.-43-7882G>A (n.-43-7882G>A) c.-98-32213G>A (n.-98-32213G>A) n.251+1G>A n.4493+1G>A n.4534+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43082403C>G | CA002789 | BRCA1 | c.4357+1G>C (n.4357+1G>C) c.4231+1G>C (n.4231+1G>C) c.4351+1G>C (n.4351+1G>C) c.4279+1G>C (n.4279+1G>C) c.1045+1G>C (n.1045+1G>C) c.907+1G>C (n.907+1G>C) c.3469+1G>C (n.3469+1G>C) c.4234+1G>C (n.4234+1G>C) c.4216+1G>C (n.4216+1G>C) c.922+1G>C (n.922+1G>C) c.967+1G>C (n.967+1G>C) c.678+1G>C c.931+1G>C (n.931+1G>C) c.*4140+1G>C (n.*4140+1G>C) c.651+1G>C c.1048+1G>C (n.1048+1G>C) c.670+1G>C (n.670+1G>C) c.673+1G>C (n.673+1G>C) c.5-18452G>C (n.5-18452G>C) c.-43-7882G>C (n.-43-7882G>C) c.-98-32213G>C (n.-98-32213G>C) n.251+1G>C n.4493+1G>C n.4534+1G>C | ClinVar dbSNP |