| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43070925C>T | CA916080195 | BRCA1 | c.4983+3G>A (n.4983+3G>A) c.4986+3G>A (n.4986+3G>A) c.4860+3G>A (n.4860+3G>A) c.4980+3G>A (n.4980+3G>A) c.4908+3G>A (n.4908+3G>A) c.1674+3G>A (n.1674+3G>A) c.1536+3G>A (n.1536+3G>A) c.4098+3G>A (n.4098+3G>A) c.4863+3G>A (n.4863+3G>A) c.5052+3G>A (n.5052+3G>A) c.4845+3G>A (n.4845+3G>A) c.1548+3G>A (n.1548+3G>A) c.1596G>A (p.Val532=) c.5049+3G>A (n.5049+3G>A) c.1373+3G>A c.1560+3G>A (n.1560+3G>A) c.*4769+3G>A (n.*4769+3G>A) n.139+3G>A c.1299+3G>A (n.1299+3G>A) c.5-6974G>A (n.5-6974G>A) c.459+3G>A (n.459+3G>A) c.-98-20735G>A (n.-98-20735G>A) n.5122+3G>A n.5163+3G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43070925C>G | CA003121 | BRCA1 | c.4983+3G>C (n.4983+3G>C) c.4986+3G>C (n.4986+3G>C) c.4860+3G>C (n.4860+3G>C) c.4980+3G>C (n.4980+3G>C) c.4908+3G>C (n.4908+3G>C) c.1674+3G>C (n.1674+3G>C) c.1536+3G>C (n.1536+3G>C) c.4098+3G>C (n.4098+3G>C) c.4863+3G>C (n.4863+3G>C) c.5052+3G>C (n.5052+3G>C) c.4845+3G>C (n.4845+3G>C) c.1548+3G>C (n.1548+3G>C) c.1596G>C (p.Val532=) c.5049+3G>C (n.5049+3G>C) c.1373+3G>C c.1560+3G>C (n.1560+3G>C) c.*4769+3G>C (n.*4769+3G>C) n.139+3G>C c.1299+3G>C (n.1299+3G>C) c.5-6974G>C (n.5-6974G>C) c.459+3G>C (n.459+3G>C) c.-98-20735G>C (n.-98-20735G>C) n.5122+3G>C n.5163+3G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43070925C>A | CA916080194 | BRCA1 | c.4983+3G>T (n.4983+3G>T) c.4986+3G>T (n.4986+3G>T) c.4860+3G>T (n.4860+3G>T) c.4980+3G>T (n.4980+3G>T) c.4908+3G>T (n.4908+3G>T) c.1674+3G>T (n.1674+3G>T) c.1536+3G>T (n.1536+3G>T) c.4098+3G>T (n.4098+3G>T) c.4863+3G>T (n.4863+3G>T) c.5052+3G>T (n.5052+3G>T) c.4845+3G>T (n.4845+3G>T) c.1548+3G>T (n.1548+3G>T) c.1596G>T (p.Val532=) c.5049+3G>T (n.5049+3G>T) c.1373+3G>T c.1560+3G>T (n.1560+3G>T) c.*4769+3G>T (n.*4769+3G>T) n.139+3G>T c.1299+3G>T (n.1299+3G>T) c.5-6974G>T (n.5-6974G>T) c.459+3G>T (n.459+3G>T) c.-98-20735G>T (n.-98-20735G>T) n.5122+3G>T n.5163+3G>T | ClinVar dbSNP |