Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43094861C>T | CA003803 | BRCA1 | n.735-1G>A c.671-1G>A (n.671-1G>A) c.545-1G>A (n.545-1G>A) c.668-1G>A (n.668-1G>A) c.593-1G>A (n.593-1G>A) c.530-1G>A (n.530-1G>A) c.-218-1G>A (n.-218-1G>A) c.548-1G>A (n.548-1G>A) c.590-1G>A (n.590-1G>A) c.*679-1G>A (n.*679-1G>A) c.*545-1G>A (n.*545-1G>A) c.670+985G>A (n.670+985G>A) c.22-1G>A c.*454-1G>A (n.*454-1G>A) c.268-1G>A c.293-1G>A (n.293-1G>A) c.296-1G>A (n.296-1G>A) c.*607-1G>A (n.*607-1G>A) c.4+30321G>A (n.4+30321G>A) c.-43-20340G>A (n.-43-20340G>A) c.-99+30410G>A (n.-99+30410G>A) n.807-1G>A n.848-1G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094861C>G | CA003804 | BRCA1 | n.735-1G>C c.671-1G>C (n.671-1G>C) c.545-1G>C (n.545-1G>C) c.668-1G>C (n.668-1G>C) c.593-1G>C (n.593-1G>C) c.530-1G>C (n.530-1G>C) c.-218-1G>C (n.-218-1G>C) c.548-1G>C (n.548-1G>C) c.590-1G>C (n.590-1G>C) c.*679-1G>C (n.*679-1G>C) c.*545-1G>C (n.*545-1G>C) c.670+985G>C (n.670+985G>C) c.22-1G>C c.*454-1G>C (n.*454-1G>C) c.268-1G>C c.293-1G>C (n.293-1G>C) c.296-1G>C (n.296-1G>C) c.*607-1G>C (n.*607-1G>C) c.4+30321G>C (n.4+30321G>C) c.-43-20340G>C (n.-43-20340G>C) c.-99+30410G>C (n.-99+30410G>C) n.807-1G>C n.848-1G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094861C>A | CA003805 | BRCA1 | n.735-1G>T c.671-1G>T (n.671-1G>T) c.545-1G>T (n.545-1G>T) c.668-1G>T (n.668-1G>T) c.593-1G>T (n.593-1G>T) c.530-1G>T (n.530-1G>T) c.-218-1G>T (n.-218-1G>T) c.548-1G>T (n.548-1G>T) c.590-1G>T (n.590-1G>T) c.*679-1G>T (n.*679-1G>T) c.*545-1G>T (n.*545-1G>T) c.670+985G>T (n.670+985G>T) c.22-1G>T c.*454-1G>T (n.*454-1G>T) c.268-1G>T c.293-1G>T (n.293-1G>T) c.296-1G>T (n.296-1G>T) c.*607-1G>T (n.*607-1G>T) c.4+30321G>T (n.4+30321G>T) c.-43-20340G>T (n.-43-20340G>T) c.-99+30410G>T (n.-99+30410G>T) n.807-1G>T n.848-1G>T | ClinVar dbSNP |