Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43091034T>G | CA002626 | BRCA1 | c.4097-2A>C (n.4097-2A>C) c.3971-2A>C (n.3971-2A>C) c.4094-2A>C (n.4094-2A>C) c.4019-2A>C (n.4019-2A>C) c.785-2A>C (n.785-2A>C) c.647-2A>C (n.647-2A>C) c.3209-2A>C (n.3209-2A>C) c.3974-2A>C (n.3974-2A>C) c.3956-2A>C (n.3956-2A>C) c.665-2A>C (n.665-2A>C) c.707-2A>C (n.707-2A>C) c.418-2A>C c.671-2A>C (n.671-2A>C) c.*3880-2A>C (n.*3880-2A>C) c.391-2A>C c.788-2A>C (n.788-2A>C) c.410-2A>C (n.410-2A>C) c.413-2A>C (n.413-2A>C) c.5-27083A>C (n.5-27083A>C) c.-43-16513A>C (n.-43-16513A>C) c.-99+34237A>C (n.-99+34237A>C) n.4233-2A>C n.4274-2A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091034T>C | CA002627 | BRCA1 | c.4097-2A>G (n.4097-2A>G) c.3971-2A>G (n.3971-2A>G) c.4094-2A>G (n.4094-2A>G) c.4019-2A>G (n.4019-2A>G) c.785-2A>G (n.785-2A>G) c.647-2A>G (n.647-2A>G) c.3209-2A>G (n.3209-2A>G) c.3974-2A>G (n.3974-2A>G) c.3956-2A>G (n.3956-2A>G) c.665-2A>G (n.665-2A>G) c.707-2A>G (n.707-2A>G) c.418-2A>G c.671-2A>G (n.671-2A>G) c.*3880-2A>G (n.*3880-2A>G) c.391-2A>G c.788-2A>G (n.788-2A>G) c.410-2A>G (n.410-2A>G) c.413-2A>G (n.413-2A>G) c.5-27083A>G (n.5-27083A>G) c.-43-16513A>G (n.-43-16513A>G) c.-99+34237A>G (n.-99+34237A>G) n.4233-2A>G n.4274-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091034T>A | CA10593532 | BRCA1 | c.4097-2A>T (n.4097-2A>T) c.3971-2A>T (n.3971-2A>T) c.4094-2A>T (n.4094-2A>T) c.4019-2A>T (n.4019-2A>T) c.785-2A>T (n.785-2A>T) c.647-2A>T (n.647-2A>T) c.3209-2A>T (n.3209-2A>T) c.3974-2A>T (n.3974-2A>T) c.3956-2A>T (n.3956-2A>T) c.665-2A>T (n.665-2A>T) c.707-2A>T (n.707-2A>T) c.418-2A>T c.671-2A>T (n.671-2A>T) c.*3880-2A>T (n.*3880-2A>T) c.391-2A>T c.788-2A>T (n.788-2A>T) c.410-2A>T (n.410-2A>T) c.413-2A>T (n.413-2A>T) c.5-27083A>T (n.5-27083A>T) c.-43-16513A>T (n.-43-16513A>T) c.-99+34237A>T (n.-99+34237A>T) n.4233-2A>T n.4274-2A>T | dbSNP |