Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43091432T>C | CA002619 | BRCA1 | n.4163A>G c.4096+3A>G (n.4096+3A>G) c.3970+3A>G (n.3970+3A>G) c.4093+3A>G (n.4093+3A>G) c.4018+3A>G (n.4018+3A>G) c.785-400A>G (n.785-400A>G) c.647-400A>G (n.647-400A>G) c.3208+3A>G (n.3208+3A>G) c.3973+3A>G (n.3973+3A>G) c.3955+3A>G (n.3955+3A>G) c.665-400A>G (n.665-400A>G) c.707-400A>G (n.707-400A>G) c.417+3A>G c.671-400A>G (n.671-400A>G) c.4099A>G (p.Ile1367Val) c.*3879+3A>G (n.*3879+3A>G) c.390+3A>G c.788-400A>G (n.788-400A>G) c.410-400A>G (n.410-400A>G) c.413-400A>G (n.413-400A>G) c.5-27481A>G (n.5-27481A>G) c.-43-16911A>G (n.-43-16911A>G) c.-99+33839A>G (n.-99+33839A>G) n.4232+3A>G n.4273+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091432T>G | CA10593758 | BRCA1 | n.4163A>C c.4096+3A>C (n.4096+3A>C) c.3970+3A>C (n.3970+3A>C) c.4093+3A>C (n.4093+3A>C) c.4018+3A>C (n.4018+3A>C) c.785-400A>C (n.785-400A>C) c.647-400A>C (n.647-400A>C) c.3208+3A>C (n.3208+3A>C) c.3973+3A>C (n.3973+3A>C) c.3955+3A>C (n.3955+3A>C) c.665-400A>C (n.665-400A>C) c.707-400A>C (n.707-400A>C) c.417+3A>C c.671-400A>C (n.671-400A>C) c.4099A>C (p.Ile1367Leu) c.*3879+3A>C (n.*3879+3A>C) c.390+3A>C c.788-400A>C (n.788-400A>C) c.410-400A>C (n.410-400A>C) c.413-400A>C (n.413-400A>C) c.5-27481A>C (n.5-27481A>C) c.-43-16911A>C (n.-43-16911A>C) c.-99+33839A>C (n.-99+33839A>C) n.4232+3A>C n.4273+3A>C | dbSNP |