Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43104263T>G | CA001979 | BRCA1 | n.366-2A>C c.302-2A>C (n.302-2A>C) c.224-2A>C (n.224-2A>C) c.161-2A>C (n.161-2A>C) c.-218-9403A>C (n.-218-9403A>C) n.1273-2A>C c.*216-2A>C (n.*216-2A>C) n.545-2A>C c.*176-2A>C (n.*176-2A>C) c.*88-2A>C (n.*88-2A>C) c.25-2A>C c.50-2A>C (n.50-2A>C) c.*238-2A>C (n.*238-2A>C) c.4+20919A>C (n.4+20919A>C) c.-44+21008A>C (n.-44+21008A>C) c.-99+21008A>C (n.-99+21008A>C) n.441-2A>C n.482-2A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43104263T>C | CA001981 | BRCA1 | n.366-2A>G c.302-2A>G (n.302-2A>G) c.224-2A>G (n.224-2A>G) c.161-2A>G (n.161-2A>G) c.-218-9403A>G (n.-218-9403A>G) n.1273-2A>G c.*216-2A>G (n.*216-2A>G) n.545-2A>G c.*176-2A>G (n.*176-2A>G) c.*88-2A>G (n.*88-2A>G) c.25-2A>G c.50-2A>G (n.50-2A>G) c.*238-2A>G (n.*238-2A>G) c.4+20919A>G (n.4+20919A>G) c.-44+21008A>G (n.-44+21008A>G) c.-99+21008A>G (n.-99+21008A>G) n.441-2A>G n.482-2A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43104263T>A | CA001983 | BRCA1 | n.366-2A>T c.302-2A>T (n.302-2A>T) c.224-2A>T (n.224-2A>T) c.161-2A>T (n.161-2A>T) c.-218-9403A>T (n.-218-9403A>T) n.1273-2A>T c.*216-2A>T (n.*216-2A>T) n.545-2A>T c.*176-2A>T (n.*176-2A>T) c.*88-2A>T (n.*88-2A>T) c.25-2A>T c.50-2A>T (n.50-2A>T) c.*238-2A>T (n.*238-2A>T) c.4+20919A>T (n.4+20919A>T) c.-44+21008A>T (n.-44+21008A>T) c.-99+21008A>T (n.-99+21008A>T) n.441-2A>T n.482-2A>T | ClinVar dbSNP |