| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43124016C>T | CA003884 | BRCA1 | n.144+1G>A c.80+1G>A (n.80+1G>A) c.-8+1G>A (n.-8+1G>A) c.-219+1255G>A (n.-219+1255G>A) c.-207+1G>A (n.-207+1G>A) c.-181+1G>A (n.-181+1G>A) n.323+1G>A n.199+1G>A c.4+1166G>A (n.4+1166G>A) c.-44+1255G>A (n.-44+1255G>A) c.-99+1255G>A (n.-99+1255G>A) n.241+1G>A n.282+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43124016C>A | CA003886 | BRCA1 | n.144+1G>T c.80+1G>T (n.80+1G>T) c.-8+1G>T (n.-8+1G>T) c.-219+1255G>T (n.-219+1255G>T) c.-207+1G>T (n.-207+1G>T) c.-181+1G>T (n.-181+1G>T) n.323+1G>T n.199+1G>T c.4+1166G>T (n.4+1166G>T) c.-44+1255G>T (n.-44+1255G>T) c.-99+1255G>T (n.-99+1255G>T) n.241+1G>T n.282+1G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 17 | g.43124016C>G | CA003885 | BRCA1 | n.144+1G>C c.80+1G>C (n.80+1G>C) c.-8+1G>C (n.-8+1G>C) c.-219+1255G>C (n.-219+1255G>C) c.-207+1G>C (n.-207+1G>C) c.-181+1G>C (n.-181+1G>C) n.323+1G>C n.199+1G>C c.4+1166G>C (n.4+1166G>C) c.-44+1255G>C (n.-44+1255G>C) c.-99+1255G>C (n.-99+1255G>C) n.241+1G>C n.282+1G>C | ClinVar dbSNP |