Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43071239C>G | CA10592156 | BRCA1 | c.4673-1G>C (n.4673-1G>C) c.4676-1G>C (n.4676-1G>C) c.4550-1G>C (n.4550-1G>C) c.4670-1G>C (n.4670-1G>C) c.4598-1G>C (n.4598-1G>C) c.1364-1G>C (n.1364-1G>C) c.1226-1G>C (n.1226-1G>C) c.3788-1G>C (n.3788-1G>C) c.4553-1G>C (n.4553-1G>C) c.4742-1G>C (n.4742-1G>C) c.4535-1G>C (n.4535-1G>C) c.1238-1G>C (n.1238-1G>C) c.1283-1G>C (n.1283-1G>C) c.4739-1G>C (n.4739-1G>C) c.1063-1G>C c.1250-1G>C (n.1250-1G>C) c.*4459-1G>C (n.*4459-1G>C) c.989-1G>C (n.989-1G>C) c.5-7288G>C (n.5-7288G>C) c.149-1G>C (n.149-1G>C) c.-98-21049G>C (n.-98-21049G>C) n.4812-1G>C n.4853-1G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43071239C>A | CA10592155 | BRCA1 | c.4673-1G>T (n.4673-1G>T) c.4676-1G>T (n.4676-1G>T) c.4550-1G>T (n.4550-1G>T) c.4670-1G>T (n.4670-1G>T) c.4598-1G>T (n.4598-1G>T) c.1364-1G>T (n.1364-1G>T) c.1226-1G>T (n.1226-1G>T) c.3788-1G>T (n.3788-1G>T) c.4553-1G>T (n.4553-1G>T) c.4742-1G>T (n.4742-1G>T) c.4535-1G>T (n.4535-1G>T) c.1238-1G>T (n.1238-1G>T) c.1283-1G>T (n.1283-1G>T) c.4739-1G>T (n.4739-1G>T) c.1063-1G>T c.1250-1G>T (n.1250-1G>T) c.*4459-1G>T (n.*4459-1G>T) c.989-1G>T (n.989-1G>T) c.5-7288G>T (n.5-7288G>T) c.149-1G>T (n.149-1G>T) c.-98-21049G>T (n.-98-21049G>T) n.4812-1G>T n.4853-1G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43071239C>T | CA002968 | BRCA1 | c.4673-1G>A (n.4673-1G>A) c.4676-1G>A (n.4676-1G>A) c.4550-1G>A (n.4550-1G>A) c.4670-1G>A (n.4670-1G>A) c.4598-1G>A (n.4598-1G>A) c.1364-1G>A (n.1364-1G>A) c.1226-1G>A (n.1226-1G>A) c.3788-1G>A (n.3788-1G>A) c.4553-1G>A (n.4553-1G>A) c.4742-1G>A (n.4742-1G>A) c.4535-1G>A (n.4535-1G>A) c.1238-1G>A (n.1238-1G>A) c.1283-1G>A (n.1283-1G>A) c.4739-1G>A (n.4739-1G>A) c.1063-1G>A c.1250-1G>A (n.1250-1G>A) c.*4459-1G>A (n.*4459-1G>A) c.989-1G>A (n.989-1G>A) c.5-7288G>A (n.5-7288G>A) c.149-1G>A (n.149-1G>A) c.-98-21049G>A (n.-98-21049G>A) n.4812-1G>A n.4853-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |