| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43047705T>G | CA10590660 | BRCA1 | c.5404-2A>C (n.5404-2A>C) c.5407-2A>C (n.5407-2A>C) c.5281-2A>C (n.5281-2A>C) c.5401-2A>C (n.5401-2A>C) c.5329-2A>C (n.5329-2A>C) c.2095-2A>C (n.2095-2A>C) c.1957-2A>C (n.1957-2A>C) c.4519-2A>C (n.4519-2A>C) c.5284-2A>C (n.5284-2A>C) c.5473-2A>C (n.5473-2A>C) c.5266-2A>C (n.5266-2A>C) c.1969-2A>C (n.1969-2A>C) n.1290-2A>C n.769A>C c.5470-2A>C (n.5470-2A>C) c.1794-2A>C c.1981-2A>C (n.1981-2A>C) c.*5190-2A>C (n.*5190-2A>C) c.2021-2A>C (n.2021-2A>C) c.337-2A>C (n.337-2A>C) c.880-2A>C (n.880-2A>C) c.106-2A>C (n.106-2A>C) n.5543-2A>C n.5584-2A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43047705T>A | CA003573 | BRCA1 | c.5404-2A>T (n.5404-2A>T) c.5407-2A>T (n.5407-2A>T) c.5281-2A>T (n.5281-2A>T) c.5401-2A>T (n.5401-2A>T) c.5329-2A>T (n.5329-2A>T) c.2095-2A>T (n.2095-2A>T) c.1957-2A>T (n.1957-2A>T) c.4519-2A>T (n.4519-2A>T) c.5284-2A>T (n.5284-2A>T) c.5473-2A>T (n.5473-2A>T) c.5266-2A>T (n.5266-2A>T) c.1969-2A>T (n.1969-2A>T) n.1290-2A>T n.769A>T c.5470-2A>T (n.5470-2A>T) c.1794-2A>T c.1981-2A>T (n.1981-2A>T) c.*5190-2A>T (n.*5190-2A>T) c.2021-2A>T (n.2021-2A>T) c.337-2A>T (n.337-2A>T) c.880-2A>T (n.880-2A>T) c.106-2A>T (n.106-2A>T) n.5543-2A>T n.5584-2A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43047705T>C | CA003572 | BRCA1 | c.5404-2A>G (n.5404-2A>G) c.5407-2A>G (n.5407-2A>G) c.5281-2A>G (n.5281-2A>G) c.5401-2A>G (n.5401-2A>G) c.5329-2A>G (n.5329-2A>G) c.2095-2A>G (n.2095-2A>G) c.1957-2A>G (n.1957-2A>G) c.4519-2A>G (n.4519-2A>G) c.5284-2A>G (n.5284-2A>G) c.5473-2A>G (n.5473-2A>G) c.5266-2A>G (n.5266-2A>G) c.1969-2A>G (n.1969-2A>G) n.1290-2A>G n.769A>G c.5470-2A>G (n.5470-2A>G) c.1794-2A>G c.1981-2A>G (n.1981-2A>G) c.*5190-2A>G (n.*5190-2A>G) c.2021-2A>G (n.2021-2A>G) c.337-2A>G (n.337-2A>G) c.880-2A>G (n.880-2A>G) c.106-2A>G (n.106-2A>G) n.5543-2A>G n.5584-2A>G | ClinVar dbSNP |