| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43092532del | CA001952 | BRCA1 | n.3063del c.2999del (p.Glu1000GlyfsTer24) c.2873del (p.Glu958GlyfsTer24) c.2996del (p.Glu999GlyfsTer24) c.2921del (p.Glu974GlyfsTer24) c.785-1500del (n.785-1500del) c.647-1500del (n.647-1500del) c.2111del (p.Glu704GlyfsTer24) c.2876del (p.Glu959GlyfsTer24) c.2858del (p.Glu953GlyfsTer24) c.665-1500del (n.665-1500del) c.707-1500del (n.707-1500del) c.671-1500del (n.671-1500del) c.*2782del (n.*2782del) c.788-1500del (n.788-1500del) c.410-1500del (n.410-1500del) c.413-1500del (n.413-1500del) c.5-28581del (n.5-28581del) c.-43-18011del (n.-43-18011del) c.-99+32739del (n.-99+32739del) n.3135del n.3176del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092532T= | CA2260783029 | BRCA1 | n.3063A= c.2999A= (p.Glu1000=) c.2873A= (p.Glu958=) c.2996A= (p.Glu999=) c.2921A= (p.Glu974=) c.785-1500A= (n.785-1500A=) c.647-1500A= (n.647-1500A=) c.2111A= (p.Glu704=) c.2876A= (p.Glu959=) c.2858A= (p.Glu953=) c.665-1500A= (n.665-1500A=) c.707-1500A= (n.707-1500A=) c.671-1500A= (n.671-1500A=) c.*2782A= (n.*2782A=) c.788-1500A= (n.788-1500A=) c.410-1500A= (n.410-1500A=) c.413-1500A= (n.413-1500A=) c.5-28581A= (n.5-28581A=) c.-43-18011A= (n.-43-18011A=) c.-99+32739A= (n.-99+32739A=) n.3135A= n.3176A= | dbSNP dbSNP |