| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43091919del | CA002307 | BRCA1 | n.3676del c.3612del (p.Ala1206ProfsTer4) c.3486del (p.Ala1164ProfsTer4) c.3609del (p.Ala1205ProfsTer4) c.3534del (p.Ala1180ProfsTer4) c.785-887del (n.785-887del) c.647-887del (n.647-887del) c.2724del (p.Ala910ProfsTer4) c.3489del (p.Ala1165ProfsTer4) c.3471del (p.Ala1159ProfsTer4) c.665-887del (n.665-887del) c.707-887del (n.707-887del) c.671-887del (n.671-887del) c.*3395del (n.*3395del) c.788-887del (n.788-887del) c.410-887del (n.410-887del) c.413-887del (n.413-887del) c.5-27968del (n.5-27968del) c.-43-17398del (n.-43-17398del) c.-99+33352del (n.-99+33352del) n.3748del n.3789del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091919T= | CA2260782425 | BRCA1 | n.3676A= c.3612A= (p.Arg1204=) c.3486A= (p.Arg1162=) c.3609A= (p.Arg1203=) c.3534A= (p.Arg1178=) c.785-887A= (n.785-887A=) c.647-887A= (n.647-887A=) c.2724A= (p.Arg908=) c.3489A= (p.Arg1163=) c.3471A= (p.Arg1157=) c.665-887A= (n.665-887A=) c.707-887A= (n.707-887A=) c.671-887A= (n.671-887A=) c.*3395A= (n.*3395A=) c.788-887A= (n.788-887A=) c.410-887A= (n.410-887A=) c.413-887A= (n.413-887A=) c.5-27968A= (n.5-27968A=) c.-43-17398A= (n.-43-17398A=) c.-99+33352A= (n.-99+33352A=) n.3748A= n.3789A= | dbSNP dbSNP |