Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43094197dup | CA000872 | BRCA1 | n.1400dup c.1336dup (p.Arg446LysfsTer10) c.1210dup (p.Arg404LysfsTer10) c.1333dup (p.Arg445LysfsTer10) c.1258dup (p.Arg420LysfsTer10) c.784+549dup (n.784+549dup) c.646+549dup (n.646+549dup) c.448dup (p.Arg150LysfsTer10) c.1213dup (p.Arg405LysfsTer10) c.1195dup (p.Arg399LysfsTer10) c.664+549dup (n.664+549dup) c.706+549dup (n.706+549dup) c.*1344dup (n.*1344dup) c.670+1651dup (n.670+1651dup) c.687dup c.*1119dup (n.*1119dup) c.787+549dup (n.787+549dup) c.933dup c.409+549dup (n.409+549dup) c.412+549dup (n.412+549dup) c.*1272dup (n.*1272dup) c.5-30244dup (n.5-30244dup) c.-43-19674dup (n.-43-19674dup) c.-99+31076dup (n.-99+31076dup) n.1472dup n.1513dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094196_43094197del | CA000871 | BRCA1 | n.1399_1400del c.1335_1336del (p.Arg446SerfsTer9) c.1209_1210del (p.Arg404SerfsTer9) c.1332_1333del (p.Arg445SerfsTer9) c.1257_1258del (p.Arg420SerfsTer9) c.784+548_784+549del (n.784+548_784+549del) c.646+548_646+549del (n.646+548_646+549del) c.447_448del (p.Arg150SerfsTer9) c.1212_1213del (p.Arg405SerfsTer9) c.1194_1195del (p.Arg399SerfsTer9) c.664+548_664+549del (n.664+548_664+549del) c.706+548_706+549del (n.706+548_706+549del) c.*1343_*1344del (n.*1343_*1344del) c.670+1650_670+1651del (n.670+1650_670+1651del) c.686_687del c.*1118_*1119del (n.*1118_*1119del) c.787+548_787+549del (n.787+548_787+549del) c.932_933del c.409+548_409+549del (n.409+548_409+549del) c.412+548_412+549del (n.412+548_412+549del) c.*1271_*1272del (n.*1271_*1272del) c.5-30245_5-30244del (n.5-30245_5-30244del) c.-43-19675_-43-19674del (n.-43-19675_-43-19674del) c.-99+31075_-99+31076del (n.-99+31075_-99+31076del) n.1471_1472del n.1512_1513del | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43094197del | CA10589947 | BRCA1 | n.1400del c.1336del (p.Arg446GlufsTer7) c.1210del (p.Arg404GlufsTer7) c.1333del (p.Arg445GlufsTer7) c.1258del (p.Arg420GlufsTer7) c.784+549del (n.784+549del) c.646+549del (n.646+549del) c.448del (p.Arg150GlufsTer7) c.1213del (p.Arg405GlufsTer7) c.1195del (p.Arg399GlufsTer7) c.664+549del (n.664+549del) c.706+549del (n.706+549del) c.*1344del (n.*1344del) c.670+1651del (n.670+1651del) c.687del c.*1119del (n.*1119del) c.787+549del (n.787+549del) c.933del c.409+549del (n.409+549del) c.412+549del (n.412+549del) c.*1272del (n.*1272del) c.5-30244del (n.5-30244del) c.-43-19674del (n.-43-19674del) c.-99+31076del (n.-99+31076del) n.1472del n.1513del | ClinVar dbSNP |