Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43092851del | CA001762 | BRCA1 | n.2746del c.2682del (p.Lys894AsnfsTer?) c.2556del (p.Lys852AsnfsTer?) c.2679del (p.Lys893AsnfsTer?) c.2604del (p.Lys868AsnfsTer?) c.785-1817del (n.785-1817del) c.647-1817del (n.647-1817del) c.1794del (p.Lys598AsnfsTer?) c.2559del (p.Lys853AsnfsTer?) c.2541del (p.Lys847AsnfsTer?) c.665-1817del (n.665-1817del) c.707-1817del (n.707-1817del) c.671-1817del (n.671-1817del) c.*2465del (n.*2465del) c.788-1817del (n.788-1817del) c.410-1817del (n.410-1817del) c.413-1817del (n.413-1817del) c.5-28898del (n.5-28898del) c.-43-18328del (n.-43-18328del) c.-99+32422del (n.-99+32422del) n.2818del n.2859del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092850_43092851del | CA001761 | BRCA1 | n.2745_2746del c.2681_2682del (p.Lys894ThrfsTer8) c.2555_2556del (p.Lys852ThrfsTer8) c.2678_2679del (p.Lys893ThrfsTer8) c.2603_2604del (p.Lys868ThrfsTer8) c.785-1818_785-1817del (n.785-1818_785-1817del) c.647-1818_647-1817del (n.647-1818_647-1817del) c.1793_1794del (p.Lys598ThrfsTer8) c.2558_2559del (p.Lys853ThrfsTer8) c.2540_2541del (p.Lys847ThrfsTer8) c.665-1818_665-1817del (n.665-1818_665-1817del) c.707-1818_707-1817del (n.707-1818_707-1817del) c.671-1818_671-1817del (n.671-1818_671-1817del) c.*2464_*2465del (n.*2464_*2465del) c.788-1818_788-1817del (n.788-1818_788-1817del) c.410-1818_410-1817del (n.410-1818_410-1817del) c.413-1818_413-1817del (n.413-1818_413-1817del) c.5-28899_5-28898del (n.5-28899_5-28898del) c.-43-18329_-43-18328del (n.-43-18329_-43-18328del) c.-99+32421_-99+32422del (n.-99+32421_-99+32422del) n.2817_2818del n.2858_2859del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |