Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43092199dup | CA658823973 | BRCA1 | n.3397dup c.3333dup (p.Glu1112ArgfsTer3) c.3207dup (p.Glu1070ArgfsTer3) c.3330dup (p.Glu1111ArgfsTer3) c.3255dup (p.Glu1086ArgfsTer3) c.785-1166dup (n.785-1166dup) c.647-1166dup (n.647-1166dup) c.2445dup (p.Glu816ArgfsTer3) c.3210dup (p.Glu1071ArgfsTer3) c.3192dup (p.Glu1065ArgfsTer3) c.665-1166dup (n.665-1166dup) c.707-1166dup (n.707-1166dup) c.671-1166dup (n.671-1166dup) c.*3116dup (n.*3116dup) c.788-1166dup (n.788-1166dup) c.410-1166dup (n.410-1166dup) c.413-1166dup (n.413-1166dup) c.5-28247dup (n.5-28247dup) c.-43-17677dup (n.-43-17677dup) c.-99+33073dup (n.-99+33073dup) n.3469dup n.3510dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092199del | CA002161 | BRCA1 | n.3397del c.3333del (p.Glu1112AsnfsTer5) c.3207del (p.Glu1070AsnfsTer5) c.3330del (p.Glu1111AsnfsTer5) c.3255del (p.Glu1086AsnfsTer5) c.785-1166del (n.785-1166del) c.647-1166del (n.647-1166del) c.2445del (p.Glu816AsnfsTer5) c.3210del (p.Glu1071AsnfsTer5) c.3192del (p.Glu1065AsnfsTer5) c.665-1166del (n.665-1166del) c.707-1166del (n.707-1166del) c.671-1166del (n.671-1166del) c.*3116del (n.*3116del) c.788-1166del (n.788-1166del) c.410-1166del (n.410-1166del) c.413-1166del (n.413-1166del) c.5-28247del (n.5-28247del) c.-43-17677del (n.-43-17677del) c.-99+33073del (n.-99+33073del) n.3469del n.3510del | ClinVar dbSNP |