| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43092782dup | CA001809 | BRCA1 | n.2813dup c.2749dup (p.Ile917AsnfsTer8) c.2623dup (p.Ile875AsnfsTer8) c.2746dup (p.Ile916AsnfsTer8) c.2671dup (p.Ile891AsnfsTer8) c.785-1750dup (n.785-1750dup) c.647-1750dup (n.647-1750dup) c.1861dup (p.Ile621AsnfsTer8) c.2626dup (p.Ile876AsnfsTer8) c.2608dup (p.Ile870AsnfsTer8) c.665-1750dup (n.665-1750dup) c.707-1750dup (n.707-1750dup) c.671-1750dup (n.671-1750dup) c.*2532dup (n.*2532dup) c.788-1750dup (n.788-1750dup) c.410-1750dup (n.410-1750dup) c.413-1750dup (n.413-1750dup) c.5-28831dup (n.5-28831dup) c.-43-18261dup (n.-43-18261dup) c.-99+32489dup (n.-99+32489dup) n.2885dup n.2926dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092782T= | CA2260783440 | BRCA1 | n.2813A= c.2749A= (p.Ile917=) c.2623A= (p.Ile875=) c.2746A= (p.Ile916=) c.2671A= (p.Ile891=) c.785-1750A= (n.785-1750A=) c.647-1750A= (n.647-1750A=) c.1861A= (p.Ile621=) c.2626A= (p.Ile876=) c.2608A= (p.Ile870=) c.665-1750A= (n.665-1750A=) c.707-1750A= (n.707-1750A=) c.671-1750A= (n.671-1750A=) c.*2532A= (n.*2532A=) c.788-1750A= (n.788-1750A=) c.410-1750A= (n.410-1750A=) c.413-1750A= (n.413-1750A=) c.5-28831A= (n.5-28831A=) c.-43-18261A= (n.-43-18261A=) c.-99+32489A= (n.-99+32489A=) n.2885A= n.2926A= | dbSNP dbSNP |