| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43093328del | CA001473 | BRCA1 | n.2267del c.2203del (p.Leu735Ter) c.2077del (p.Leu693Ter) c.2200del (p.Leu734Ter) c.2125del (p.Leu709Ter) c.784+1416del (n.784+1416del) c.646+1416del (n.646+1416del) c.1315del (p.Leu439Ter) c.2080del (p.Leu694Ter) c.2062del (p.Leu688Ter) c.664+1416del (n.664+1416del) c.706+1416del (n.706+1416del) c.671-2296del (n.671-2296del) c.*1986del (n.*1986del) c.787+1416del (n.787+1416del) c.409+1416del (n.409+1416del) c.412+1416del (n.412+1416del) c.5-29377del (n.5-29377del) c.-43-18807del (n.-43-18807del) c.-99+31943del (n.-99+31943del) n.2339del n.2380del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093328G= | CA2260783838 | BRCA1 | n.2267C= c.2203C= (p.Leu735=) c.2077C= (p.Leu693=) c.2200C= (p.Leu734=) c.2125C= (p.Leu709=) c.784+1416C= (n.784+1416C=) c.646+1416C= (n.646+1416C=) c.1315C= (p.Leu439=) c.2080C= (p.Leu694=) c.2062C= (p.Leu688=) c.664+1416C= (n.664+1416C=) c.706+1416C= (n.706+1416C=) c.671-2296C= (n.671-2296C=) c.*1986C= (n.*1986C=) c.787+1416C= (n.787+1416C=) c.409+1416C= (n.409+1416C=) c.412+1416C= (n.412+1416C=) c.5-29377C= (n.5-29377C=) c.-43-18807C= (n.-43-18807C=) c.-99+31943C= (n.-99+31943C=) n.2339C= n.2380C= | dbSNP dbSNP |