| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43124030_43124031dup | CA003821 | BRCA1 | n.132_133dup c.68_69dup (p.Cys24SerfsTer8) c.-20_-19dup (n.-20_-19dup) c.-219+1242_-219+1243dup (n.-219+1242_-219+1243dup) c.-219_-218dup (n.-219_-218dup) c.-193_-192dup (n.-193_-192dup) n.311_312dup n.187_188dup c.4+1153_4+1154dup (n.4+1153_4+1154dup) c.-44+1242_-44+1243dup (n.-44+1242_-44+1243dup) c.-99+1242_-99+1243dup (n.-99+1242_-99+1243dup) c.68_69dup n.229_230dup n.270_271dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43124030_43124031del | CA003783 | BRCA1 | n.132_133del c.68_69del (p.Glu23ValfsTer17) c.-20_-19del (n.-20_-19del) c.-219+1242_-219+1243del (n.-219+1242_-219+1243del) c.-219_-218del (n.-219_-218del) c.-193_-192del (n.-193_-192del) n.311_312del n.187_188del c.4+1153_4+1154del (n.4+1153_4+1154del) c.-44+1242_-44+1243del (n.-44+1242_-44+1243del) c.-99+1242_-99+1243del (n.-99+1242_-99+1243del) c.68_69del (p.Glu23ValfsTer?) n.229_230del n.270_271del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |