| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43094021del | CA353756 | BRCA1 | n.1574del c.1510del (p.Arg504ValfsTer28) c.1384del (p.Arg462ValfsTer28) c.1507del (p.Arg503ValfsTer28) c.1432del (p.Arg478ValfsTer28) c.784+723del (n.784+723del) c.646+723del (n.646+723del) c.622del (p.Arg208ValfsTer28) c.1387del (p.Arg463ValfsTer28) c.1369del (p.Arg457ValfsTer28) c.664+723del (n.664+723del) c.706+723del (n.706+723del) c.670+1825del (n.670+1825del) c.861del c.*1293del (n.*1293del) c.787+723del (n.787+723del) c.409+723del (n.409+723del) c.412+723del (n.412+723del) c.5-30070del (n.5-30070del) c.-43-19500del (n.-43-19500del) c.-99+31250del (n.-99+31250del) n.1646del n.1687del | ClinVar dbSNP ExAC |
| 17 | g.43094021G= | CA2260784541 | BRCA1 | n.1574C= c.1510C= (p.Arg504=) c.1384C= (p.Arg462=) c.1507C= (p.Arg503=) c.1432C= (p.Arg478=) c.784+723C= (n.784+723C=) c.646+723C= (n.646+723C=) c.622C= (p.Arg208=) c.1387C= (p.Arg463=) c.1369C= (p.Arg457=) c.664+723C= (n.664+723C=) c.706+723C= (n.706+723C=) c.670+1825C= (n.670+1825C=) c.861C= c.*1293C= (n.*1293C=) c.787+723C= (n.787+723C=) c.409+723C= (n.409+723C=) c.412+723C= (n.412+723C=) c.5-30070C= (n.5-30070C=) c.-43-19500C= (n.-43-19500C=) c.-99+31250C= (n.-99+31250C=) n.1646C= n.1687C= | dbSNP dbSNP |