| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43092141del | CA002192 | BRCA1 | n.3454del c.3390del (p.Asp1131IlefsTer3) c.3264del (p.Asp1089IlefsTer3) c.3387del (p.Asp1130IlefsTer3) c.3312del (p.Asp1105IlefsTer3) c.785-1109del (n.785-1109del) c.647-1109del (n.647-1109del) c.2502del (p.Asp835IlefsTer3) c.3267del (p.Asp1090IlefsTer3) c.3249del (p.Asp1084IlefsTer3) c.665-1109del (n.665-1109del) c.707-1109del (n.707-1109del) c.671-1109del (n.671-1109del) c.*3173del (n.*3173del) c.788-1109del (n.788-1109del) c.410-1109del (n.410-1109del) c.413-1109del (n.413-1109del) c.5-28190del (n.5-28190del) c.-43-17620del (n.-43-17620del) c.-99+33130del (n.-99+33130del) n.3526del n.3567del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092141T= | CA2260782653 | BRCA1 | n.3454A= c.3390A= (p.Ser1130=) c.3264A= (p.Ser1088=) c.3387A= (p.Ser1129=) c.3312A= (p.Ser1104=) c.785-1109A= (n.785-1109A=) c.647-1109A= (n.647-1109A=) c.2502A= (p.Ser834=) c.3267A= (p.Ser1089=) c.3249A= (p.Ser1083=) c.665-1109A= (n.665-1109A=) c.707-1109A= (n.707-1109A=) c.671-1109A= (n.671-1109A=) c.*3173A= (n.*3173A=) c.788-1109A= (n.788-1109A=) c.410-1109A= (n.410-1109A=) c.413-1109A= (n.413-1109A=) c.5-28190A= (n.5-28190A=) c.-43-17620A= (n.-43-17620A=) c.-99+33130A= (n.-99+33130A=) n.3526A= n.3567A= | dbSNP dbSNP |