| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43104937del | CA001555 | BRCA1 | n.296del c.232del (p.Arg78AspfsTer10) c.154del (p.Arg52AspfsTer10) c.91del (p.Arg31AspfsTer10) c.-218-10077del (n.-218-10077del) n.1203del c.*146del (n.*146del) n.475del c.*106del (n.*106del) c.*18del (n.*18del) c.*168del (n.*168del) c.4+20245del (n.4+20245del) c.-44+20334del (n.-44+20334del) c.-99+20334del (n.-99+20334del) n.371del n.412del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104937T= | CA2260790872 | BRCA1 | n.296A= c.232A= (p.Arg78=) c.154A= (p.Arg52=) c.91A= (p.Arg31=) c.-218-10077A= (n.-218-10077A=) n.1203A= c.*146A= (n.*146A=) n.475A= c.*106A= (n.*106A=) c.*18A= (n.*18A=) c.*168A= (n.*168A=) c.4+20245A= (n.4+20245A=) c.-44+20334A= (n.-44+20334A=) c.-99+20334A= (n.-99+20334A=) n.371A= n.412A= | dbSNP dbSNP |