| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43093325del | CA001474 | BRCA1 | n.2270del c.2206del (p.Glu736LysfsTer17) c.2080del (p.Glu694LysfsTer17) c.2203del (p.Glu735LysfsTer17) c.2128del (p.Glu710LysfsTer17) c.784+1419del (n.784+1419del) c.646+1419del (n.646+1419del) c.1318del (p.Glu440LysfsTer17) c.2083del (p.Glu695LysfsTer17) c.2065del (p.Glu689LysfsTer17) c.664+1419del (n.664+1419del) c.706+1419del (n.706+1419del) c.671-2293del (n.671-2293del) c.*1989del (n.*1989del) c.787+1419del (n.787+1419del) c.409+1419del (n.409+1419del) c.412+1419del (n.412+1419del) c.5-29374del (n.5-29374del) c.-43-18804del (n.-43-18804del) c.-99+31946del (n.-99+31946del) n.2342del n.2383del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093325C= | CA3223276738 | BRCA1 | n.2270G= c.2206G= (p.Glu736=) c.2080G= (p.Glu694=) c.2203G= (p.Glu735=) c.2128G= (p.Glu710=) c.784+1419G= (n.784+1419G=) c.646+1419G= (n.646+1419G=) c.1318G= (p.Glu440=) c.2083G= (p.Glu695=) c.2065G= (p.Glu689=) c.664+1419G= (n.664+1419G=) c.706+1419G= (n.706+1419G=) c.671-2293G= (n.671-2293G=) c.*1989G= (n.*1989G=) c.787+1419G= (n.787+1419G=) c.409+1419G= (n.409+1419G=) c.412+1419G= (n.412+1419G=) c.5-29374G= (n.5-29374G=) c.-43-18804G= (n.-43-18804G=) c.-99+31946G= (n.-99+31946G=) n.2342G= n.2383G= | dbSNP dbSNP |