| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43093138_43093139delinsT | CA658656696 | BRCA1 | n.2456_2457delinsA c.2392_2393delinsA (p.Pro798LysfsTer5) c.2266_2267delinsA (p.Pro756LysfsTer5) c.2389_2390delinsA (p.Pro797LysfsTer5) c.2314_2315delinsA (p.Pro772LysfsTer5) c.784+1605_784+1606delinsA (n.784+1605_784+1606delinsA) c.646+1605_646+1606delinsA (n.646+1605_646+1606delinsA) c.1504_1505delinsA (p.Pro502LysfsTer5) c.2269_2270delinsA (p.Pro757LysfsTer5) c.2251_2252delinsA (p.Pro751LysfsTer5) c.664+1605_664+1606delinsA (n.664+1605_664+1606delinsA) c.706+1605_706+1606delinsA (n.706+1605_706+1606delinsA) c.671-2107_671-2106delinsA (n.671-2107_671-2106delinsA) c.*2175_*2176delinsA (n.*2175_*2176delinsA) c.787+1605_787+1606delinsA (n.787+1605_787+1606delinsA) c.409+1605_409+1606delinsA (n.409+1605_409+1606delinsA) c.412+1605_412+1606delinsA (n.412+1605_412+1606delinsA) c.5-29188_5-29187delinsA (n.5-29188_5-29187delinsA) c.-43-18618_-43-18617delinsA (n.-43-18618_-43-18617delinsA) c.-99+32132_-99+32133delinsA (n.-99+32132_-99+32133delinsA) n.2528_2529delinsA n.2569_2570delinsA | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093139del | CA001592 | BRCA1 | n.2457del c.2393del (p.Pro798GlnfsTer5) c.2267del (p.Pro756GlnfsTer5) c.2390del (p.Pro797GlnfsTer5) c.2315del (p.Pro772GlnfsTer5) c.784+1606del (n.784+1606del) c.646+1606del (n.646+1606del) c.1505del (p.Pro502GlnfsTer5) c.2270del (p.Pro757GlnfsTer5) c.2252del (p.Pro751GlnfsTer5) c.664+1606del (n.664+1606del) c.706+1606del (n.706+1606del) c.671-2106del (n.671-2106del) c.*2176del (n.*2176del) c.787+1606del (n.787+1606del) c.409+1606del (n.409+1606del) c.412+1606del (n.412+1606del) c.5-29187del (n.5-29187del) c.-43-18617del (n.-43-18617del) c.-99+32133del (n.-99+32133del) n.2529del n.2570del | ClinVar dbSNP |