| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43094602del | CA003973 | BRCA1 | n.993del c.929del (p.Gln310ArgfsTer4) c.803del (p.Gln268ArgfsTer4) c.926del (p.Gln309ArgfsTer4) c.851del (p.Gln284ArgfsTer4) c.784+142del (n.784+142del) c.646+142del (n.646+142del) c.41del (p.Gln14ArgfsTer4) c.806del (p.Gln269ArgfsTer4) c.788del (p.Gln263ArgfsTer4) c.664+142del (n.664+142del) c.706+142del (n.706+142del) c.*937del (n.*937del) c.*803del (n.*803del) c.670+1244del (n.670+1244del) c.280del c.*712del (n.*712del) c.787+142del (n.787+142del) c.526del c.409+142del (n.409+142del) c.412+142del (n.412+142del) c.*865del (n.*865del) c.4+30580del (n.4+30580del) c.-43-20081del (n.-43-20081del) c.-99+30669del (n.-99+30669del) n.1065del n.1106del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43094602T= | CA2260785095 | BRCA1 | n.993A= c.929A= (p.Gln310=) c.803A= (p.Gln268=) c.926A= (p.Gln309=) c.851A= (p.Gln284=) c.784+142A= (n.784+142A=) c.646+142A= (n.646+142A=) c.41A= (p.Gln14=) c.806A= (p.Gln269=) c.788A= (p.Gln263=) c.664+142A= (n.664+142A=) c.706+142A= (n.706+142A=) c.*937A= (n.*937A=) c.*803A= (n.*803A=) c.670+1244A= (n.670+1244A=) c.280A= c.*712A= (n.*712A=) c.787+142A= (n.787+142A=) c.526A= c.409+142A= (n.409+142A=) c.412+142A= (n.412+142A=) c.*865A= (n.*865A=) c.4+30580A= (n.4+30580A=) c.-43-20081A= (n.-43-20081A=) c.-99+30669A= (n.-99+30669A=) n.1065A= n.1106A= | dbSNP dbSNP |