| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43094459del | CA000718 | BRCA1 | n.1136del c.1072del (p.Leu358CysfsTer16) c.946del (p.Leu316CysfsTer16) c.1069del (p.Leu357CysfsTer16) c.994del (p.Leu332CysfsTer16) c.784+285del (n.784+285del) c.646+285del (n.646+285del) c.184del (p.Leu62CysfsTer16) c.949del (p.Leu317CysfsTer16) c.931del (p.Leu311CysfsTer16) c.664+285del (n.664+285del) c.706+285del (n.706+285del) c.*1080del (n.*1080del) c.670+1387del (n.670+1387del) c.423del c.*855del (n.*855del) c.787+285del (n.787+285del) c.669del c.409+285del (n.409+285del) c.412+285del (n.412+285del) c.*1008del (n.*1008del) c.5-30508del (n.5-30508del) c.-43-19938del (n.-43-19938del) c.-99+30812del (n.-99+30812del) n.1208del n.1249del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094459G= | CA2260784948 | BRCA1 | n.1136C= c.1072C= (p.Leu358=) c.946C= (p.Leu316=) c.1069C= (p.Leu357=) c.994C= (p.Leu332=) c.784+285C= (n.784+285C=) c.646+285C= (n.646+285C=) c.184C= (p.Leu62=) c.949C= (p.Leu317=) c.931C= (p.Leu311=) c.664+285C= (n.664+285C=) c.706+285C= (n.706+285C=) c.*1080C= (n.*1080C=) c.670+1387C= (n.670+1387C=) c.423C= c.*855C= (n.*855C=) c.787+285C= (n.787+285C=) c.669C= c.409+285C= (n.409+285C=) c.412+285C= (n.412+285C=) c.*1008C= (n.*1008C=) c.5-30508C= (n.5-30508C=) c.-43-19938C= (n.-43-19938C=) c.-99+30812C= (n.-99+30812C=) n.1208C= n.1249C= | dbSNP dbSNP |